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혈액
문제

66세 여자가 6개월 전부터 점차 심해지는 피로감을 주소로 내원하였다. 과거력에서 특이 질환은 없으며 최근 반복적으로 적혈구 수혈을 받고 있다. 발열이나 체중 감소는 없다. 신체검진에서 결막 창백 외 특이 소견은 없으며 림프절 종대나 간비장비대는 관찰되지 않는다. 검사결과는 다음과 같다. 가장 적절한 치료는?

혈액검사:
혈색소 6.5 g/dL (12–16), 백혈구 5,800/mm³ (4,000–10,000), 혈소판 220,000/mm³ (150,000–400,000),
평균적혈구용적 92 fL (80–100), 그물적혈구 0.1% (0.5–2.0)

말초혈액도말검사:
특이 이상 없음

골수검사:
RBC precursor cell 거의 관찰되지 않음, WBC precursor 정상

혈청검사:
페리틴 1,100 ng/mL (20–300)
해설
PRCA + 반복 수혈 → 철 과부하 → 수혈 유지 + 철 킬레이션 치료가 필요합니다.
치료 옵션 작용기전 주요 적응증 (PRCA에서의 적용 기준) 핵심 부작용/주의점
정맥면역글로불린 (IVIG) 면역 조절, 항체 중화, 보체계 억제, 사이토카인 조절 면역 매개성 PRCA, 특히 파보바이러스 B19 음성인 특발성 또는 자가면역 기전이 의심될 때 시도 가능 (2차 치료제) 두통, 발열, 오한, 드물게 혈전색전증, 신기능 저하, 과민반응
사이클로스포린 칼시뉴린 억제를 통한 T-림프구 활성화 및 증식 억제 면역억제 요법이 필요한 후천성 특발성 PRCA의 1차 치료제 신독성, 고혈압, 간독성, 잇몸 증식, 다모증, 감염 위험 증가
흉선종 절제술 종양 제거를 통한 자가항체 생성 및 T세포 이상 조절 근원 차단 흉선종이 동반된 PRCA (전체 PRCA의 약 5-10%) 수술 관련 합병증 (출혈, 감염, 신경 손상), 완전 관해율 30-50%, 수술 후에도 빈혈 지속 가능
항바이러스제 바이러스 DNA 중합효소 억제 등 바이러스 복제 차단 파보바이러스 B19 감염에 의한 PRCA (주로 면역저하 환자에서 발생) 골수 억제, 신독성, 간염 악화; 면역 정상인에서는 자가 회복되므로 사용 드묾
적혈구 수혈 및 철 킬레이션 치료 부족한 적혈구 보충 및 반복 수혈로 인한 2차 철 과부하 독성 예방/치료 약물 치료에 불응성이거나 진단 및 치료 초기의 중증 빈혈 교정, 반복 수혈로 인한 페리틴 상승 시 수혈: 철 과부하, 수혈 관련 급성 폐손상(TRALI), 알로면역 반응; 철 킬레이션: 주사 부위 반응, 청력/시력 장애, 신독성

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 빈혈만 존재하고 백혈구와 혈소판은 정상으로 isolated anemia를 보입니다. 또한 그물적혈구 감소와 골수에서 RBC precursor가 거의 보이지 않는 소견은 **pure red cell aplasia(PRCA)**를 시사합니다. PRCA에서는 적혈구 생성이 억제되어 지속적인 빈혈이 발생하며, 이로 인해 반복적인 적혈구 수혈이 필요하게 됩니다. 반복 수혈은 체내 철 축적을 유발하며, 이 환자에서도 페리틴이 증가되어 철 과부하 상태를 보입니다. 따라서 가장 중요한 치료는 빈혈 교정을 위한 적혈구 수혈 + 철 과부하 예방을 위한 철 킬레이션 치료입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) PRCA는 erythroid precursor만 선택적으로 감소하는 질환으로, reticulocyte 감소와 함께 나타납니다. 지속적인 수혈은 철 배출 경로가 없어 체내 축적되며 ferritin 상승으로 확인됩니다. 철 킬레이션 치료는 과잉 철을 결합하여 배설을 촉진함으로써 심장, 간 등의 장기 손상을 예방합니다.

핵심 개념

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