35세 남자가 아침에 일어나면 소변색이 콜라색으로 변하는 증상을 주소로 내원하였다. 최근 3개월 전부터 피로… | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제

35세 남자가 아침에 일어나면 소변색이 콜라색으로 변하는 증상을 주소로 내원하였다. 최근 3개월 전부터 피로감과 간헐적인 복통이 동반되었으며, 특별한 가족력은 없다. 신체진찰에서 특이 소견은 없다. 검사 결과는 다음과 같다.

혈액검사: Hb 8.4 g/dL (13–17), WBC 3,800/µL (4,000–10,000), platelet 95,000/µL (150,000–400,000), reticulocyte 5.6% (0.5–2.0), LDH 980 U/L (120–250), 총빌리루빈 2.6 mg/dL (0.2–1.2), 간접빌리루빈 증가, haptoglobin
해설
CD55/59 결핍 + hemoglobinuria → PNH이며, 보체 억제제인 eculizumab이 표준 치료입니다.
구분 발작성 야간 혈색소뇨증 (PNH) 자가면역 용혈성 빈혈 (AIHA) 유전성 구상적혈구증 (HS)
발병 기전 후천성 조혈모세포 PIG-A 유전자 돌연변이 → GPI anchor 합성 장애 → CD55(DAF), CD59(MIRL) 결핍 → 보체 매개 혈관 내 용혈 자가항체(IgG 또는 IgM)에 의한 적혈구 파괴 → 주로 비장에서의 혈관 외 용혈 (IgG) 또는 보체 활성화를 동반한 혈관 내 용혈 (IgM) 유전적 적혈구 막 골격 단백(spectrin, ankyrin 등) 결함 → 구상적혈구 형성 → 비장에서의 혈관 외 용혈
주요 검사 소견 유세포검사: CD55, CD59 발현 감소 또는 결핍햄 검사(Ham test): 양성 (산성화 혈청 용혈)소변: 헤모시데린뇨 직접 쿰스 검사(Direct Coombs test): 양성구상적혈구 말초혈액 도말에서 관찰 가능CD55/59: 정상 말초혈액 도말: 구상적혈구 다수 관찰삼투압 취약성 검사: 증가CD55/59: 정상
혈색소뇨 특징 특징적: 아침 첫 소변에서 콜라색 혈색소뇨 (수면 중 경미한 산혈증으로 보체 활성화 촉진) → 지속적 혈관 내 용혈 반영 드묾: 주로 혈관 외 용혈이나, 심한 IgM 관련 한랭응집소병에서 발작적 혈색소뇨 가능 없음: 혈관 외 용혈만 발생하므로 혈색소뇨는 나타나지 않음
특이 치료제 에쿨리주맙 (Eculizumab): 항-C5 단클론항체, 보체 매개 용혈 차단 (표준 치료)라불리주맙 (Ravulizumab) 프레드니솔론 (Prednisolone): 1차 치료 (면역억제)리툭시맙 (Rituximab): 불응성 2차 치료비장 절제술: 난치성 경우 고려 비장 절제술: 중증 빈혈 시 주된 치료 (용혈 장소 제거)엽산 보충

심화 해설

핵심 해설 이 환자는 아침 hemoglobinuria, pancytopenia, LDH 상승, haptoglobin 감소로 intravascular hemolysis 소견을 보입니다. Direct Coombs 음성이며, flow cytometry에서 CD55/59 결핍이 확인되어 **발작성 야간 혈색소뇨증(PNH)**으로 진단됩니다. PNH는 PIGA 유전자 돌연변이로 GPI anchor 단백이 결핍되어 CD55(DAF), CD59(MIRL) 같은 보체 억제 단백이 적혈구 표면에서 소실됩니다. 이로 인해 보체가 과도하게 활성화되어 적혈구가 혈관 내에서 파괴됩니다. 따라서 치료는 보체 활성화를 차단하는 것이 핵심이며, C5를 억제하는 monoclonal antibody인 eculizumab이 표준 치료입니다. 정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology) PNH는 PIGA 유전자 돌연변이로 인해 GPI anchor 단백이 결핍되며, 그 결과 적혈구 표면의 보체 억제 단백인 CD55(DAF), CD59(MIRL)가 소실됩니다. 이로 인해 보체 cascade가 과활성화되어 C5b-9(MAC, membrane attack complex)가 형성되고, 적혈구가 혈관 내에서 직접 파괴되는 intravascular hemolysis가 발생합니다. 에쿨리주맙은 C5를 차단하여 MAC 형성을 억제함으로써 용혈을 감소시키는 약제입니다.

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