12세 남아가 반복되는 피로감과 황달을 주소로 내원하였다. 소아 시절부터 간헐적으로 황달이 있었으며, 가족 … | 마이메르시 MyMerci
혈액
문제
12세 남아가 반복되는 피로감과 황달을 주소로 내원하였다. 소아 시절부터 간헐적으로 황달이 있었으며, 가족 중 아버지도 비슷한 병력이 있다. 신체진찰에서 비장이 촉지된다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 말초혈액도말검사에서 중심창백이 감소된 적혈구가 다수 관찰된다. 직접 쿰스 검사(Direct Coombs test)는 음성이다. 가장 적절한 치료는?
핵심 해설
이 환자는 만성 황달, 가족력, 비장비대, 망상적혈구 증가, 간접빌리루빈 증가를 보이며 용혈성 빈혈 양상을 보입니다. 말초혈액도말에서 중심창백이 감소된 구상적혈구(spherocyte)가 관찰되고, 직접 쿰스 검사가 음성이므로 자가면역용혈성빈혈이 아니라 유전구상적혈구증(Hereditary spherocytosis)에 해당합니다.
유전구상적혈구증은 spectrin, ankyrin 등의 막 단백 결함으로 적혈구가 구형으로 변형되고, 비장에서 기계적으로 파괴되는 extravascular hemolysis 질환입니다. 따라서 비장이 주요 파괴 장소이므로 비장 절제술이 가장 효과적인 근본 치료입니다.
정답 근거 및 기전:
유전구상적혈구증은 적혈구 막 골격 단백(spectrin, ankyrin) 이상으로 세포막이 불안정해지고 표면적이 감소하여 구형(spherocyte)이 됩니다. 이러한 적혈구는 변형 능력이 떨어져 비장의 좁은 sinusoid를 통과하지 못하고 macrophage에 의해 제거됩니다.
즉, 병태생리는 막 단백 결함에 의한 구형 적혈구의 비장에서 포획 및 파괴가 일어나고 이에 따른 extravascular hemolysis가 일어나므로 비장을 제거하면 적혈구 파괴가 크게 감소하여 빈혈과 황달이 호전됩니다.
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