30세 임신부가 임신 16주에 양수 천자를 시행받았다. 다음 중 이 검사로 진단할 수 없는 것은?

태아 폐 성숙도는 임신 후반기(보통 32주 이후)에 양수 내 레시틴/스핑고미엘린 비율을 측정하여 평가하며, 임신 16주에는 검사가 불가능하다. 염색체 검사, 효소 검사, 알파태아단백 측정, 혈액형 검사는 가능하다.

핵심 해설 이 문제는 양수 천자(Amniocentesis)의 검사 시기와 목적에 대한 이해를 묻는 전형적인 KMLE 기초의학-산부인과 융합 문제입니다. 핵심 포인트는 양수 천자는 시행 시기에 따라 검사할 수 있는 항목이 다르다는 것입니다. 임신 16주에 시행하는 양수 천자는 주로 염색체 이상 및 유전 질환의 진단을 위해 시행합니다. 임신 16주차의 양수 천자로 다운 증후군(Down syndrome) (보기1)은 태아 세포의 염색체 핵형 분석(Karyotyping)을 통해 진단 가능합니다. 낭성 섬유증(Cystic fibrosis) (보기2)과 같은 단일 유전자 질환도 양수 내 태아 세포의 DNA 분석을 통해 진단할 수 있습니다. 신경관 결손(Neural tube defect) (보기4)은 양수 내 알파태아단백(alpha-fetoprotein, AFP) 농도를 측정하여 선별 및 진단이 가능합니다. 또한, 태아 혈액형(Blood type) (보기5)도 양수 내 태아 세포의 DNA 분석으로 확인할 수 있습니다. 그러나 태아 폐 성숙도(Fetal lung maturity) (보기3) 평가는 임신 후반기(주로 32주 이후)에 시행하며, 레시틴/스핑고미엘린 비율(L/S ratio) 또는 포스파티딜글리세롤(PG) 존재 여부를 확인합니다. 임신 16주는 태아 폐가 아직 형성 단계이므로 이 검사는 전혀 의미가 없으며, 따라서 이 검사로 진단할 수 없습니다. KMLE 핵심 포인트 이 문제를 풀기 위해 꼭 알아야 할 핵심은 두 가지입니다.
첫째, 임신 중기(16주) 양수 천자의 목적: 염색체 검사, 유전자 검사, AFP 측정 (신경관 결손 선별).
둘째, 임신 후기 양수 천자의 목적: 태아 폐 성숙도 평가 (L/S ratio, PG).
양수 천자의 검사 시기를 반드시 구분하여 암기해야 합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 30세 임산부, 임신 16주. 양수 천자를 통해 태아 염색체 이상 선별 검사를 시행함.
진단적 접근: 양수 천자 검체는 크게 두 가지로 활용됩니다. 1) 태아 세포 배양 -> 염색체 핵형 분석, DNA 분석. 2) 양수 상층액 -> AFP, 효소 분석.
치료 계획: 검사 결과가 비정상일 경우, 유전 상담 및 필요시 임신 중단 여부를 결정해야 합니다.
주의사항: 양수 천자는 침습적 검사로 약 0.1~0.5%의 유산 위험이 있습니다. 레지던트 선배의 팁 "이 문제에서 함정은 보기 5번 '태아 혈액형'입니다. 과거에는 양수 천자로 태아 혈액형을 직접 확인하기 어려웠지만, 현재는 세포 유전학 검사 (NIPT 아님, 양수 세포 DNA 검사)로 비침습적으로도 가능하고, 양수 세포를 이용한 DNA 분석으로도 가능합니다. 하지만 '폐 성숙도'는 시기가 명확하게 정해져 있으니, 시기적 차이를 꼭 기억하세요!"