OI (Osteogenesis Imperfecta)

OI(Osteogenesis Imperfecta)는 콜라겐 합성 결함으로 뼈가 극도로 약해져 쉽게 부러지는 뼈발생불완전증을 의미합니다. 선천다발관절만곡증(arthrogryposis multiplex congenita)은 관절 구축을 특징으로 하며, 연골무형성증(achondroplasia)은 연골 형성 장애로 왜소증을 유발하고, 척수갈림증(spina bifida)은 척추 결손, 근육디스트로피(muscular dystrophy)는 근육 퇴행성 질환으로 구분됩니다.

작업치료 핵심 해설 이 문제는 OI (Osteogenesis Imperfecta)의 정확한 한글 명칭을 묻는 기본적인 용어 확인 문제입니다. OI는 콜라겐(Collagen) 합성의 유전적 결함으로 인해 뼈의 기질(matrix)이 정상적으로 형성되지 못해 뼈가 매우 취약하고 쉽게 골절되는 선천성 질환이에요. 작업치료사는 이 환자들의 일상생활활동(ADL) 독립성, 통증 관리, 골절 예방을 위한 환경 수정 및 보조공학 적용에 중요한 역할을 합니다. 정답 근거 (Answer Rationale) 핵심! "Osteogenesis Imperfecta"를 직역하면 '뼈(Osteo-) 생성(genesis) 불완전(Imperfecta)'입니다. 따라서 가장 정확한 한글 명칭은 뼈발생불완전증이에요. 이는 질환의 병리생리학적 본질을 가장 잘 반영하는 명칭입니다. 오답 분석 (Distractor Analysis) 혼동 주의! 다른 선택지들은 전혀 다른 선천성 또는 유전성 질환을 지칭합니다.

작업치료 임상 실무 가이드 임상 시나리오 (Clinical Scenario) "소아재활클리닉에 8세 남아가 '뼈가 너무 잘 부러져 학교에서 뛰어놀기 무섭다'는 주소로 내원했습니다. 진단은 뼈발생불완전증(OI) Type III입니다. 키가 또래보다 작고, 다리가 약간 구부러져 있으며, 공막이 푸르스름해 보입니다. 엄마는 아이가 친구들과 놀지 못해 위축되어 있고, 스스로 옷 입기나 학교 준비 활동에 어려움을 호소합니다." 작업치료 중재 전략 (OT Intervention) 1. 평가(Assessment): 캐나다 작업수행 측정(COPM)으로 의미 있는 활동(예: 혼자 옷 입기, 가방 챙기기)에서의 만족도와 수행도를 평가합니다. 관절 가동범위(ROM)와 근력을 매우 부드럽게 검사하며, 일상생활활동(ADL) 관찰을 통해 위험한 동작(예: 비틀기, 무리한 힘 주기)을 확인합니다. 2. 목표 설정(Goal setting): 최우선 목표는 골절 예방입니다. 그 위에 "에너지 보존법을 사용하여 학교 준비 활동을 15분 이내에 독립적으로 완수한다"와 같은 기능적 목표를 설정합니다. 3. 치료 중재(Intervention):
• 활동 수정: 옷은 신축성 좋은 소재로, 지퍼/벨크로 방식을 사용하도록 조언합니다. 가방은 바퀴가 달린 롤링백을 권장하여 척추에 가해지는 부하를 줄입니다.
• 에너지 보존 및 자세 교육: 무거운 물건을 들 때는 몸에 가까이 붙이고, 앉아서 할 수 있는 일은 앉아서 하도록 훈련합니다.
• 안전한 레저 활동 탐색: 달리기/점프는 금지하고, 수영, 자전거 타기(삼륜차 또는 안정적인 모델), 그림 그리기 등 낙상 위험이 적은 활동을 권장합니다.
• 심리사회적 지지: 또래 관계 형성을 위한 사회기술 훈련(Social skills training)과 자신감 향상 활동을 포함합니다. 환자 안전 및 주의사항 (Precautions) • 절대 금기! 저항성 운동, 격한 스트레칭, 엉덩관절 안쪽돌림(비틀기) 동작은 심각한 골절 위험이 있습니다.
• 모든 치료는 통증을 유발하지 않는 범위 내에서, 부드럽고 느린 속도로 진행해야 합니다.
• 가정과 학교 환경에 낙상 방지 매트, 안전 손잡이, 미끄럼 방지 러그 등을 설치하도록 교육합니다. 치료 프로토콜 OI 아동 작업치료 접근법
1. 초기(안정화): 안전 교육, 보호적 환경 평가, 기본 ADL/학교 활동 분석.
2. 중기(기능 훈련): 에너지 보존 기술 훈련, 적응적 장비 도입(예: 긴 손잡이 빗, 신발 끈 대체품), 사회적 참여 활동 모색.
3. 지속적 관리: 성장에 따른 환경 재평가, 새로운 활동에 대한 안전성 평가, 진로 탐색(신체에 부담이 적은 직업) 상담. 선배 작업치료사의 한마디 "OI를 가진 아이들을 치료할 때는 '보호'와 '자립' 사이의 섬세한 균형이 중요해요. 지나친 보호는 아이의 성장과 탐색 기회를 뺏지만, 무책임한 방임은 골절로 이어질 수 있어요. 작업치료사의 역할은 아이가 최대한 안전하게, 최대한 독립적으로 세상을 탐험할 수 있는 다리를 놓아주는 거예요. 이 아이가 스스로 옷을 입고, 친구와 안전하게 놀 수 있을 때의 미소를 생각하며 공부해 보세요!"