심화 해설
Hypertrophic cardiomyopathy는 심실 벽, 특히 좌심실 중격이 비정상적으로 두꺼워지는 유전성 심근 질환입니다. 'hypertrophic'은 그리스어 'hyper'(과도한)와 'trophe'(영양)에서 유래하여 비대를 의미하며, 'cardiomyopathy'는 'cardio'(심장), 'myo'(근육), 'pathy'(질병)의 조합으로 심근 질환을 뜻합니다. 이 질환은 심실 내 압력 차이를 유발하여 좌심실 유출로 폐쇄를 일으킬 수 있으며, 심실 이완 기능 장애와 심장 판막 이상을 동반합니다. 임상적으로는 호흡곤란, 흉통, 실신, 심장 돌연사 위험을 특징으로 하며, 젊은 운동선수에서 흔히 발견됩니다. 진단은 심초음파, 심전도, 유전자 검사를 통해 이루어지며, 치료는 약물요법, 중격절제술, 제세동기 삽입 등으로 진행됩니다. 이 질환은 상염색체 우성 유전 패턴을 보이며, β-myosin heavy chain 등의 유전자 돌연변이와 연관되어 있습니다.
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