신생아의 신체검진에서 발가락이 5개 이상(다지증, polydactyly) 관찰되었다. 이 소견과 가장 관련성… | 마이메르시 MyMerci
정상 신생아
문제

신생아의 신체검진에서 발가락이 5개 이상(다지증, polydactyly) 관찰되었다. 이 소견과 가장 관련성이 적은 유전 질환은?

해설
축후(Post-axial) 다지증은 13번 삼염색체(파타우)를 포함한 다양한 유전 증후군에서 관찰될 수 있다. 반면, 다운 증후군(21번 삼염색체)의 손발 특징은 짧은 손가락(brachydactyly), 단일 손바닥 주름(simian crease), 5번째 손가락 내측 만곡(clinodactyly), 1-2번째 발가락 사이가 벌어지는(sandal gap) 소견이며, 다지증은 흔하지 않다.

심화 해설

KMLE 핵심 해설 이 문제는 신생아에서 발견된 다지증(Polydactyly)과 관련된 유전 증후군을 구분하는 능력을 평가합니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 다지증은 손가락이나 발가락의 수가 정상보다 많은 선천성 기형입니다. 축후형(새끼손가락/발가락 쪽)이 가장 흔하며, 다양한 유전 증후군의 일부로 나타납니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 정답은 ② 다운 증후군(Trisomy 21)입니다. 다운 증후군의 특징적인 사지 소견은 짧은 손가락(Brachydactyly), 단일 손바닥 주름(Simian crease), 새끼손가락 내측 만곡(Clinodactyly), 그리고 샌들 갭(Sandal gap)입니다. 다지증은 다운 증후군의 전형적인 소견이 아니며, 다른 유전 증후군에 비해 관련성이 매우 낮습니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
감별 포인트! ① 파타우 증후군(Trisomy 13): 다지증(특히 축후형)이 매우 흔한 특징 중 하나입니다. 두꺼운 피부 주름, 소두증, 전뇌무열증 등 다른 중증 기형과 동반됩니다.
③ 루빈스타인-테이비 증후군(Rubinstein-Taybi syndrome)

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 신생아실에서 신생아 검진 중, 남아의 왼발에 6번째 발가락(축후형 다지증)이 발견되었습니다. 다른 외형적 이상은 즉시 뚜렷하게 보이지 않습니다.

진단적 접근: 1. 신체 검진: 다지증의 유형(축후/축전), 피부/연골 유착 여부 확인. 전신 검진으로 다른 주요 기형(심잡음, 두위/대천문, 구개열, 생식기 이상 등)을 꼼꼼히 평가합니다.
2. 가족력 조사: 가족 내 유사 기형 또는 유전 질환 여부 확인.
3. 영상 검사: 고해상도 초음파로 내부 장기(심장, 신장, 뇌) 기형 동반 여부를 스크리닝합니다. 단순 다지증일 수도 있지만, 파타우 증후군, 메켈-그루버 증후군과 같은 중증 질환의 징후일 수 있기 때문입니다.
4. 유전자 검사: 임상적 의심이 가는 특정 증후군이 있으면 염색체 검사(Karyotyping)나 염색체 미세배열(Chromosomal microarray)을 고려합니다.

치료 계획: 단순 피부/연골 유착형 다지증은 결찰 또는 간단한 절제술로 치료합니다. 뼈까지 이어진 경우에는 정형외과적 수술(골절단 및 재건)이 필요합니다. 가장 중요한 것은 다지증이 단독 기형인지, 아니면 전신 질환의 일부인지를 먼저 규명하는 것입니다.

핵심 개념

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