신생아 신체검진에서 제대(umbilical cord)를 확인한 결과, 1개의 동맥과 1개의 정맥이 관찰되었다. 이 환아에게 다음으로 시행해야 할 가장 적절한 조치는?

정상 제대는 2개의 동맥(artery)과 1개의 정맥(vein)을 가진다. 단일 제대 동맥(Single umbilical artery, SUA)은 그 자체로 문제가 되지는 않으나, 신장 기형이나 염색체 이상, 심장 기형 등의 동반 위험이 약 20-30% 있으므로, 동반 기형(특히 신장)에 대한 스크리닝이 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환아는 단일 제대 동맥(Single Umbilical Artery, SUA)을 보입니다. 정상 제대는 2개의 동맥과 1개의 정맥으로 구성되지만, SUA는 1개의 동맥과 1개의 정맥만 존재하는 기형입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): SUA는 그 자체로는 증상을 유발하지 않는 해부학적 변이입니다. 그러나 핵심은 이것이 감별 포인트! 동반 기형의 마커(Marker)라는 점입니다. 약 20-30%의 경우 신장, 심장, 중추신경계, 위장관 등의 선천성 기형 또는 염색체 이상(예: 트리소미 18, 13)과 연관되어 있습니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): SUA가 발견되었을 때 가장 흔히 동반되는 기형은 신장 및 요로 기형입니다. 따라서, 다음으로 시행해야 할 가장 적절한 조치는 동반 기형을 선별(Screening)하는 것입니다. 신장 초음파는 비침습적이고, 신장의 구조적 이상(예: 신장 무형성증, 수신증, 중복 요관 등)을 잘 평가할 수 있어 1차 선별 검사로 권장됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis):
① 감별 포인트! 즉시 수술적 교정: SUA 자체는 수술 대상이 아닙니다. 동반된 기형(예: 심한 수신증)이 있다면 그 기형에 대한 수술이 필요할 수 있지만, SUA만으로는 수술 적응증이 아닙니다.
② 경과 관찰: SUA는 동반 기형의 위험이 높기 때문에 능동적인 선별 검사 없이 단순 경과 관찰하는 것은 부적절합니다.
④ 유전자 검사: 염색체 이상의 위험이 있지만, 모든 SUA 신생아에게 일차적으로 시행하는 검사는 아닙니다. 선별 검사(초음파)에서 이상 소견이 발견되거나, 다른 신체 기형이 동반된 경우에 고려됩니다.
⑤ 심초음파: 심장 기형도 중요한 동반 기형 중 하나이므로, 신장 초음파와 함께 권장되는 검사입니다. 그러나 문제에서 "가장 적절한 조치"를 묻는 경우, 더 흔하고 선별 검사의 첫 단계로 권장되는 것은 신장 초음파입니다. 임상에서는 종종 신장 및 심장 초음파를 함께 시행합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 출생 직후 신체검진 중 제대 혈관 수를 확인한 신생아. 특별한 외형 이상은 없음.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 1차 선별 검사: 복부(신장) 초음파 → 가장 흔한 동반 기형인 신장/요로 기형 평가.
2. 추가 선별 검사: 심초음파 → 두 번째로 흔한 동반 기형인 선천성 심장병 평가.
3. 세밀한 검사: 초음파에서 이상이 발견되거나, 다른 소아과 검진에서 이상(예: 심잡음, 외형 이상)이 있을 경우, 상세한 유전 상담 및 염색체 검사(Karyotyping), 뇌 초음파 등을 고려.

치료 계획 (Management Plan):
- SUA 자체에는 특별한 치료가 필요 없습니다.
- 발견된 동반 기형에 따라 치료가 결정됩니다 (예: 수신증의 경우 추적 관찰 또는 수술, 심장 기형의 경우 심장내과 관리).

주의사항 (Contraindications & Warning): SUA를 단순 변이로만 생각하고 선별 검사를 생략해서는 안 됩니다. 무증상이더라도 동반 기형의 가능성을 염두에 두어야 합니다.