저신장을 보이나, 골연령이 역연령보다 2년 이상 현저히 지연되어 있고, 2차 성징(사춘기)이 지연된 소견은 '체질성 성장 지연(CDGP)'의 전형적인 특징이다. 이 환자들은 사춘기가 늦게 시작되지만, 결국에는 정상적인 성인 키에 도달하게 된다. 성장 호르몬 결핍증은 골연령은 지연되나 이 정도의 사춘기 지연은 드물고, 가족성 저신장은 골연령이 역연령과 일치한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 15세 남아로, 성장 속도 저하(연간 3cm 미만), 키 3백분위수 미만, 그리고 사춘기 발현의 현저한 지연을 보입니다. 가장 결정적인 단서는 골연령(Bone age)이 12세로 역연령(15세)보다 3년이나 지연되어 있다는 점입니다.
정답 근거: 체질성 성장 지연(Constitutional Delay of Growth and Puberty, CDGP)
이 증례는 CDGP의 전형적인 패턴을 보여줍니다. 핵심 기전은 성장 및 사춘기의 생물학적 시계(Biological clock)의 전반적 지연입니다. 골연령이 지연되면, 사춘기 성장 급등(Growth spurt)을 유발하는 성호르몬의 분비 시점도 함께 늦어집니다. 따라서 이 아이들은 사춘기가 늦게 시작되지만, 골연령에 맞춰 정상적인 성장 과정을 거쳐 결국 정상 성인 키에 도달하게 됩니다. "가장 가능성 높은 원인"을 묻는 문제에서, 전형적인 임상 소견(저신장 + 심한 골연령 지연 + 사춘기 지연)을 모두 충족하는 것은 CDGP입니다.
오답 분석
① 가족성 저신장: 키는 작지만, 성장 속도는 정상 범위이며, 골연령은 역연령과 일치합니다. 사춘기 발현 시기도 정상입니다. 이 환아의 심한 골연령 지연과 맞지 않습니다.
③ 성장 호르몬 결핍증: 성장 속도가 매우 느리고 골연령이 지연되지만, 사춘기 발현은 보통 정상 연령대에 일어납니다. 이 환아처럼 사춘기가 전혀 나타나지 않은 15세 남아의 경우보다는 CDGP가 훨씬 흔합니다. 또한 성장호르몬 결핍증은 특수 검사(자극 검사)로 진단합니다.
④ 터너 증후군: 여성에서 발생하는 염색체 이상(45,X)입니다. 환아가 남아이므로 감별 대상에서 제외됩니다.
⑤ 갑상선 기능 저하증: 성장 지연과 골연령 지연을 유발할 수 있지만, 전형적으로 비만, 피로, 변비 등 다른 증상이 동반되며, 사춘기 지연보다는 성장 자체의 심한 지연이 두드러집니다. 선별 검사로 TSH 측정이 필요합니다.
학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.