임신 21주 정밀초음파에서 두개골 전두부가 안쪽으로 들어간 lemon sign, 소뇌가 휘어진 banana sign과 요천추 뒤쪽의 개방성 척추 결손이 함께 보인다. 가장 가능성 높은 진단은?

개방성 척추이분증은 척추 결손과 함께 뇌척수액 누출에 따른 후뇌 변화로 lemon sign과 banana sign이 나타날 수 있다.

핵심 해설
두개내 간접징후와 직접 척추 결손을 하나의 태아 신경관 결손 진단에 통합합니다.

정답 근거
ISUOG 중기 초음파 지침은 태아 두개골 모양, 소뇌·대조 수조와 척추의 골성 결손을 체계적으로 평가하도록 권고합니다.

선택지 분석
1. 간접 두개징후와 척추 결손이 개방성 척추이분증에 합당합니다.
2. 횡격막탈장은 흉강 내 복부장기와 종격 이동을 보입니다.
3. 태아수종은 두 공간 이상의 비정상 체액이 특징입니다.
4. 요로폐쇄는 방광·요로와 양수 이상이 중심입니다.
5. 구순열은 얼굴 관상면 평가에서 확인합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 32세 초산부, 임신 20주. 정기적인 산전 검사 중 정밀 초음파에서 태아의 소뇌가 바나나 모양으로 함몰되어 있고(Banana sign), 전두골이 레몬 모양으로 함몰되어 있음(Lemon sign)을 발견. 태아의 요추 부위에 낭종성 돌출 소견도 의심됨. 진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 우선: 정밀 초음파를 통해 척추의 결손 부위(Lumbar or Sacral level)와 뇌실의 크기(수두증 동반 여부)를 자세히 평가. 2. 확진 및 평가: 태아 자기공명영상(MRI)을 시행하여 척수 이분증의 유형(수막류 vs. 수막류), 정확한 범위, 그리고 아르놀드-키아리 II형 기형의 정도를 확인. 3. 유전 상담: 엽산(Folate) 대사 관련 유전자 검사는 필수는 아니지만, 재발 위험 평가를 위해 고려할 수 있습니다. 치료 계획 (Management Plan): - 출생 전: 신경외과, 소아과, 재활의학과가 참여하는 다학제 팀에서 관리 계획을 수립. 수두증이 발생하면 출생 후 뇌실-복강 단락술(V-P shunt)이 필요할 수 있음을 설명. - 출생 후: 생후 24~48시간 이내에 수막류 폐쇄술 시행. 감염 예방을 위한 항생제 투여. 주의사항 (Contraindications & Warning): - 레몬 징후는 임신 후기(보통 24주 이후)에는 사라질 수 있어, 후기 초음파에서만 보면 진단을 놓칠 수 있습니다. 따라서 18-22주 정밀 초음파가 매우 중요합니다. - 산모 혈청 AFP 검사만으로는 확진이 불가능하며, 위양성률이 있습니다. 반드시 초음파 소견과 연계하여 해석해야 합니다. 레지던트 선배의 팁 "산부인과 국시에서 '바나나 징후'가 나오면 무조건 '레몬 징후'를 떠올리고, 그 반대도 마찬가지예요. 이 두 개는 거의 세트메뉴처럼 출제됩니다. 그리고 그 배경에는 항상 '아르놀드-키아리 II형'과 '개방성 척수 이분증(수막류)'이 있다는 걸 기억하세요. 수두증은 결과(Complication)일 뿐, 원인 질환이 아니라는 점이 감별의 핵심이에요!"