다음은 27세 초산모 임신 22주 정밀 초음파 소견이다. 이 환자에서 추가로 확인해야 할 검사를 고른 것은?

양측 수신증, 방광 확장, 양수과소증은 하부 요로 폐쇄(예: 후방 요도 판막)를 시사한다. 염색체 이상(특히 13, 18번 삼염색체) 동반 가능하므로 염색체 검사, 심장 기형 동반 가능성으로 심초음파, 요로 폐쇄 원인 평가가 필요하다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 임신 22주에 양측 신장 수신증(Bilateral hydronephrosis), 방광 확장(Distended bladder), 그리고 양수과소증(Oligohydramnios, AFI 3cm)을 보입니다. 이 3가지 소견이 함께 나타나는 것은 태아 하부 요로 폐쇄(Lower Urinary Tract Obstruction, LUTO)를 강력히 시사하는 전형적인 증후군입니다. 가장 흔한 원인은 후방 요도 판막(Posterior Urethral Valves, PUV)입니다.

진단적 접근: 하부 요로 폐쇄가 의심될 때는 다음 세 가지 측면을 모두 평가해야 합니다.
1. 원인 평가: 폐쇄의 해부학적 원인을 확인하기 위해 후방 요도 판막 평가(ㄹ)가 필수입니다. 이는 초음파에서 '열쇠구멍(keyhole)' 모양의 확장된 후부 요도와 방광을 보이는 것으로 진단에 도움을 줍니다.
2. 동반 기형 평가: 하부 요로 폐쇄는 다른 주요 기형, 특히 심장 기형(Cardiac anomalies) 및 염색체 이상(Chromosomal abnormalities, 특히 삼염색체 13, 18)과 동반될 수 있습니다. 따라서 태아 심초음파(ㄴ)와 태아 염색체 검사(ㄱ)가 반드시 필요합니다.
3. 양수과소증의 위험성

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 27세 초산모, 임신 22주. 정밀 초음파에서 양측 신장 수신증, 방광 팽만, 양수지수(AFI) 3cm(정상 5-25cm)로 확인됨.

진단적 접근:
1. 우선 평가: 상세 초음파로 후방 요도 판막의 특징적 소견(확장된 후부 요도)을 확인(ㄹ).
2. 동반 기형 탐색: 태아 심초음파(ㄴ)를 시행하여 주요 심장 기형(예: 심실중격결손) 유무를 평가.
3. 염색체 검사: 양수천자 또는 제대혈 천자를 통해 핵형 분석(Karyotyping)을 시행(ㄱ). 특히 Trisomy 18(Edwards syndrome)은 복합 기형으로 나타날 수 있어 중요.

치료 계획 및 주의사항:
• 예후 인자: 조기 발생(임신 24주 이전)한 양수과소증은 폐 발육 부전과 신장 기능 저하로 인해 예후가 매우 불량합니다.
• 태아기 치료: 선택된 경우(단태아, 정상 염색체, 다른 주요 기형 없음)에 방광-양수강 단락술을 고려할 수 있으나, 신장 기능 회복 가능성은 제한적입니다.
• 출생 후 관리: 신생아 집중치료실(NICU)에서 즉시 호흡 지원 및 비뇨기과적 평가(방광 카테터 삽입, 판막 절제술)가 필요합니다.

레지던트 선배의 팁: "태아 초음파에서 '수신증 + 방광 팽만 + 양수과소증' 이 세트가 보이면 거의 100% 하부 요로 폐쇄를 생각하세요. 그리고 LUTO를 보면 '원인(PUV) + 동반 기형(심장, 염색체)' 평가를 꼭 병행해야 한다는 점이 포인트입니다. (ㄷ) 양수 보충은 매력적인 오답이지만, 병태생리를 생각하면 소변 생성 경로가 막혔는데 양수를 채워봐야 소용없다는 걸 알 수 있어요."