임신 30주 산모가 복부 초음파 검사상 '단일 제대 동맥(Single umbilical artery)' 소견을 보였다. (정상: 동맥 2, 정맥 1). 이 소견이 있을 때 동반될 위험이 높은 태아의 이상은?
1태아의 과체중 (Macrosomia)
2다른 구조적 기형 (특히 심장, 신장)✓ 정답
3다운 증후군 (Trisomy 21)
4신경관 결손증 (NTD)
5사지 기형 (Limb defects)
해설
제대 동맥이 1개만 발견되는 '단일 제대 동맥'은 그 자체로 질병은 아니나, 약 20-30%에서 태아의 다른 구조적 기형(특히 심장 기형, 비뇨생식기계 기형)이나 염색체 이상(예: Trisomy 18)을 동반할 수 있습니다. 따라서 이 소견이 관찰되면 태아에 대한 정밀 초음파 검사가 필요합니다.
KMLE 핵심 해설
이 문제는 산전 초음파에서 발견된 단일 제대 동맥(Single Umbilical Artery, SUA)의 임상적 의미를 묻는 문제입니다. 정상 제대는 2개의 동맥과 1개의 정맥(2A1V)으로 구성되지만, SUA는 1개의 동맥과 1개의 정맥(1A1V)으로 구성됩니다.
핵심 포인트! SUA는 그 자체가 문제라기보다는 다른 주요 기형의 마커(Marker)로 작용합니다. 단독으로 발견된 경우(Isolated SUA) 대부분 정상 태아로 출생하지만, 약 20-30%에서 다른 구조적 이상을 동반합니다. 이 중 가장 흔하게 연관되는 기형은 심장 기형(Cardiac anomalies)과 비뇨생식기계 기형(Genitourinary anomalies, 특히 신장)입니다. 따라서 SUA가 발견되면 반드시 태아 심장 초음파(Fetal echocardiography)와 신장을 포함한 정밀 초음파가 필요합니다.
감별 포인트! SUA는 삼염색체 18(Trisomy 18, Edwards syndrome)과 가장 강한 연관성을 보입니다. 반면, 다운 증후군(Trisomy 21)과는 특별히 강한 연관성이 없습니다. 신경관 결손증(NTD)이나 사지 기형은 SUA의 주요 연관 기형 목록에 포함되지 않습니다. 태아 과체중(Macrosomia)은 SUA와 관련이 없습니다.
핵심 알고리즘
산전 초음파에서 SUA 발견 → 태아 정밀 초음파(특히 심장, 신장, 척추) → 동반 기형 유무 확인 → 동반 기형 없음(Isolated SUA): 정상 추적 관찰 / 동반 기형 있음: 양수천자(Amniocentesis)를 통한 염색체 검사 고려 → 산모 및 가족에 대한 상담.
감별 진단 table
발견 소견
가장 강력하게 의심되는 연관 이상
비고
단일 제대 동맥(SUA)
심장 기형, 신장 기형, Trisomy 18
다운 증후군(T21)과는 약한 연관성
후두부 투명대(NT) 증가
Trisomy 21, 심장 기형
1st Trimester 선별 검사
양수 AFP 증가
신경관 결손증(NTD), 복벽 결손
Maternal Serum AFP 검사
KMLE 족보 암기법단일 제대 동맥(SUA) = "심(心)신(腎)불안"
1. 심장 기형 (Cardiac anomaly)
2. 신장 기형 (Renal anomaly)
3. 불안정한 염색체 (주로 Trisomy 18)
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 30세 초산모, 임신 30주. 정기 산전 초음파에서 태아의 제대 단면에서 동맥이 1개만 관찰됨(SUA). 태아 생체측정은 주수에 맞음. 다른 두드러진 기형은 보이지 않음.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 태아 정밀 초음파 (Level II ultrasound), 특히 태아 심장 초음파와 신장, 척추, 뇌 구조에 대한 집중 평가.
2. 확진 검사: 정밀 초음파에서 기형이 발견되면, 양수천자를 통한 염색체 핵형 분석(Karyotyping) 또는 염색체 마이크로어레이(Chromosomal microarray)를 고려.
치료 계획:
1Isolated SUA (단독 소견):특별한 치료는 필요 없으나, 출생 후 신생아 검진에서 신장 기능과 심잡음 유무를 확인. 대부분 정상 예후.
2동반 기형 있음:발견된 기형에 따른 소아과 전문의 협진 및 출생 후 치료 계획 수립.
주의사항: SUA만으로는 제대동맥 도플러 검사(Umbilical artery Doppler)의 지표가 아니며, 태아 성장 지연(IUGR)과의 연관성은 명확하지 않습니다. 그러나 추적 관찰 시 태아 성장을 모니터링하는 것은 좋습니다.
레지던트 선배의 팁
"SUA 문제는 '가장 흔한/강한 연관성'을 묻는 패턴이 많아요. Trisomy 21(다운)은 매력적인 오답이지만, SUA와는 Trisomy 18이 훨씬 더 강한 연관을 가집니다. '심장, 신장 기형'을 우선적으로 떠올리세요. 그리고 SUA 발견 시 '정밀 초음파'가 다음 단계라는 것도 함께 기억하세요!"