샤르코 마리 투스병(CMT)의 전형적인 특징이 아닌 것을 식별하는 데 중점을 둡니다. CMT는 가장 흔한 유전성 말초 신경병증으로, 주로 운동 및 감각 신경을 침범하며 상염색체 우성 유전 방식을 보입니다. 핵심 개념은 CMT의 임상 증상, 유전 양상 및 신경학적 징후에 대한 이해입니다.
정답이 1번인 이유는 CMT에서 힘줄반사는 일반적으로 감소되거나 소실되기 때문입니다. 특히 아킬레스 반사는 초기부터 뚜렷하게 소실되는 것이 특징입니다. 1번 보기는 이와 반대로 "힘줄반사는 소실되지 않는다"고 주장하므로 CMT의 전형적인 신경학적 소견과 상충됩니다.
CMT의 주요 특징으로는 대칭적으로 진행되는 원위부 근위축(특히 종아리와 발의 내재근), 근력 약화, 발처짐(foot drop), 오목발(talipes cavus) 변형 등이 포함됩니다. 이러한 증상들은 말초 신경의 축삭과 말이집 손상으로 인해 발생하며, 질병은 서서히 진행됩니다.
실무에서 CMT를 정확히 이해하는 것은 물리치료사가 적절한 재활 계획을 수립하는 데 필수적입니다. 근력 강화, 보행 훈련, 보조기 처방 등 환자 맞춤형 중재를 제공할 수 있게 해줍니다.
20대 남성 환자가 서서히 진행되는 발목 약화와 걷을 때 발을 끄는 증상으로 병원을 방문했습니다. 가족력 조사에서 아버지도 비슷한 증상을 보였습니다. 신경학적 검사에서 양측 발과 발목의 근력 약화, 아킬레스 반사 소실, 오목발 변형이 확인되었습니다.
유전성 운동 감각성 신경병증 — 말초 신경의 운동 및 감각 신경을 모두 침범하는 유전성 질환군으로, 샤르코 마리 투스병이 대표적입니다.
상염색체 우성 유전 — 부모 중 한쪽으로부터 변이 유전자를 물려받으면 발병할 수 있는 유전 방식으로, CMT의 가장 흔한 유전 형태입니다.
원위부 근위축 — 팔다리의 말단부(손, 발, 종아리) 근육이 위축되는 현상으로, CMT에서 가장 먼저 그리고 두드러지게 나타나는 특징입니다.
발처짐 — 발목을 들어올리는 전경골근의 약화로 인해 발이 처지며, 보행 시 발가락이 땅에 끌리는 현상을 말합니다.