42세 남성이 손등의 수포와 피부 취약성으로 내원했다. 햇빛 노출 후 악화되며 다모증도 있다. 만성 C형 간염 병력이 있다. V/S: BP 135/85 mmHg, HR 78회/분. 신체검진에서 손등에 수포와 반흔이 관찰된다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?
KMLE 핵심 해설
이 환자는 햇빛 노출 부위(손등)에 수포와 피부 취약성, 반흔, 다모증, 과색소침착을 보이며, 중요한 과거력으로 C형 간염(Chronic Hepatitis C)과 음주력이 있습니다. 이러한 임상 양상은 만발 피부 포르피리아(Porphyria Cutanea Tarda, PCT)의 전형적인 증상입니다.
핵심! PCT는 가장 흔한 포르피리아로, 간의 유로포르피리노겐 탈카복실화효소(Uroporphyrinogen Decarboxylase, UROD) 활성이 감소하여 유로포르피린이 축적되어 발생합니다. 이는 Pathognomonic! 소견으로, 소변에서 유로포르피린이 증가하여 소변이 붉게 변하기도 합니다. 감별 포인트! PCT는 C형 간염, 알코올, 에스트로겐, 철 과부하(Iron Overload)가 중요한 유발/악화 인자입니다. 환자의 페리틴 450 ng/mL은 정상 상한치(여성 200, 남성 300 ng/mL)보다 높아 철 과부하 상태를 시사합니다.
진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사:24시간 소변 포르피린 분석. PCT에서는 유로포르피린과 7-카복시포르피린이 현저히 증가합니다.
2. 확진 및 원인 평가: 원인 규명을 위해 C형 간염 항체 및 RNA, 페리틴, 철, TIBC(총 철 결합능), 혈청 포르피린 검사를 시행합니다.
치료 계획:
1. 1차 치료:반복 정맥절개술(Repeated Phlebotomy). 헤마토크릿이 33% 정도로 떨어질 때까지 1-2주 간격으로 400-500mL씩 채혈하여 철 저장고를 고갈시킵니다.
2. 약물 치료: 정맥절개술이 불가능한 경우, 저용량 하이드록시클로로퀸(Hydroxychloroquine) 또는 클로로퀸(Chloroquine)을 사용합니다.
3. 원인 치료:C형 간염 치료, 알코올 금지, 에스트로겐 제제 중단.
주의사항: PCT 환자에게 고용량 항말라리아제를 투여하면 일시적으로 간 손상이 악화될 수 있으므로 저용량으로 시작해야 합니다.