급성 간헐 포르피리아는 급성 발작 시 소변 ALA와 PBG가 현저히 증가(정상의 5-10배)하며, 소변이 햇빛에 노출되면 붉게 변한다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 문제는 급성 간헐 포르피리아(Acute Intermittent Porphyria, AIP)의 확진 검사를 묻고 있습니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 급성 간헐 포르피리아는 헴(Heme) 합성 경로의 효소 결핍으로 인해 델타-아미노레불린산(ALA)과 포르포빌리노젠(PBG)이 축적되어 발생하는 대사성 질환입니다. 특징적인 증상은 심한 복통, 신경정신학적 증상(불안, 섬망, 경련), 자율신경계 증상(빈맥, 고혈압)입니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 급성 발작기에는 소변 내 ALA와 PBG의 농도가 정상의 5-10배 이상으로 현저히 증가합니다. 이는 AIP의 Pathognomonic! 소견으로, 급성기 진단의 금표준입니다. 소변 샘플을 햇빛에 노출시키면 PBG가 자외선에 의해 포르피린으로 변환되어 붉은색으로 변하는 특징도 있습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): 다른 선택지들은 AIP의 진단이나 감별에 직접적인 도움이 되지 않거나, 다른 포르피리아나 질환에서 사용됩니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 25세 여성이 심한 복통, 구토, 불안, 빈맥으로 응급실 내원. 약물 복용력은 없음. 소변이 붉게 변한다고 호소. 진단적 접근: 1) 가장 먼저 할 검사: 소변 ALA와 PBG 정량 검사. 2) 확진 검사: 소변 ALA/PBG 상승 확인 후, 포르포빌리노젠 디아미나아제(PBGD) 효소 활성도 측정(적혈구) 또는 유전자 검사. 치료 계획: 1) 급성기: 고용량 포도당 주사(Glucose loading)와 헤마틴(Hematin) 또는 헴 아르기네이트(Heme arginate) 정맥 주사 (헴 합성 피드백 억제). 2) 통증 조절: 오피오이드(Opioid) 진통제. 3) 발작 유발 약물(바르비투레이트(Barbiturate), 술포나마이드(Sulfonamide) 등) 절대 금지. 주의사항: 공복, 스트레스, 특정 약물(알코올, 에스트로겐, 항경련제 등)이 발작을 유발할 수 있으므로 피해야 합니다.
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