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Porphyria는 heme 합성 경로의 효소 결핍으로 생기는 대사질환이다.
막힌 지점의 앞쪽에 있는 중간대사산물이 쌓여 증상을 만든다.
그래서 어느 효소가 막혔는지에 따라 쌓이는 물질과 증상이 달라진다.
Heme 합성은 간과 골수에서 주로 일어난다.
그래서 간성 porphyria와 적혈구성 porphyria로 나눈다.
실전에서는 급성 신경내장 증상이 있는지, 피부 광과민이 있는지로 나눈다.
ALA와 PBG 같은 초기 전구물질이 쌓이면 신경 증상이 나타난다.
Porphyrin 자체가 쌓이면 빛에 반응해 피부 병변이 생긴다.
이 두 축으로 정리하면 대부분의 문항이 풀린다.
| 구분 | 급성 증상 | 피부 증상 |
|---|---|---|
| 급성 간헐 porphyria | 있음 | 없음 |
| 만발 피부 porphyria(porphyria cutanea tarda, PCT) | 없음 | 있음 |
| 잡색 porphyria | 있음 | 있음 |
| 적혈구조혈성 protoporphyria | 없음 | 있음(작열통) |
📌 실전 체크 포인트!
가장 흔한 급성 porphyria이며 상염색체 우성으로 유전된다.
여성에게, 특히 20~40대에 발작이 많다.
가장 두드러진 증상은 심한 복통이다.
복통이 극심한데 진찰에서 복막자극 징후가 없고 영상도 정상이다.
이 불일치가 가장 중요한 단서다.
진통제에 잘 듣지 않고 반복된다.
구역, 구토, 변비가 동반된다.
말초신경의 축삭 변성으로 운동신경병증이 생긴다.
근위부에서 시작하는 위약이 특징이며 양측 손목 처짐으로 나타나기도 한다.
감각보다 운동이 먼저 침범되는 점이 다른 신경병증과 다르다.
진행하면 호흡근 마비로 이어질 수 있다.
불안, 불면, 환각, 착란 같은 정신 증상도 나타난다.
자율신경 증상으로 빈맥과 고혈압이 온다.
SIADH가 동반되어 저나트륨혈증이 생기고 이것이 경련을 유발한다.
발작은 저절로 오지 않고 대개 유발 요인이 있다.
약물이 가장 흔하며 특히 간 효소를 유도하는 약이 위험하다.
항경련제인 phenytoin, carbamazepine, barbiturate가 대표적이다.
Sulfonamide, 에스트로겐과 프로게스테론, rifampin도 포함된다.
금식과 저열량 식이, 감염, 수술, 음주, 스트레스가 유발한다.
월경 주기에 맞춰 반복되는 경우도 있다.
발작 중 소변에서 PBG를 측정하는 것이 일차 검사다.
소변을 받아 두면 빛에 노출되어 색이 붉거나 검게 변한다.
이 소견이 고전적으로 언급된다.
발작이 없는 시기에는 수치가 정상으로 돌아올 수 있어 발작 중에 검사한다.
확진과 유형 감별에는 효소 활성도와 유전자 검사를 쓴다.
먼저 유발 약물을 모두 중단한다.
고탄수화물 공급이 기본이며 경구가 어려우면 포도당을 정맥으로 준다.
포도당이 ALA synthase를 억제해 전구물질 생성을 줄이기 때문이다.
중증이거나 포도당으로 부족하면 hemin을 정맥으로 투여한다.
Hemin은 되먹임으로 ALA synthase를 강하게 억제해 가장 효과적이다.
빨리 줄수록 신경 손상을 줄일 수 있으므로 지체하지 않는다.
통증에는 안전한 진통제를 쓰고 구역에는 안전한 제토제를 쓴다.
Acetaminophen과 morphine 계열은 비교적 안전하다.
경련이 생기면 안전한 항경련제를 고른다.
Gabapentin과 levetiracetam이 여기에 해당한다.
Phenytoin, carbamazepine, barbiturate는 발작을 악화시키므로 피한다.
저나트륨혈증이 있으면 교정 속도를 지켜 함께 관리한다.
📌 실전 체크 포인트!
가장 흔한 porphyria이며 급성 증상은 없다.
햇빛에 노출되는 손등과 얼굴에 물집과 미란이 생긴다.
피부가 약해져 가벼운 마찰에도 벗겨진다.
낫는 자리에 반흔과 좁쌀종이 남는다.
얼굴에 털이 늘고 색소침착이 생긴다.
간에서 uroporphyrinogen decarboxylase가 억제되어 생긴다.
음주, C형 간염, 철 과잉, 에스트로겐, 흡연이 유발한다.
그래서 진단하면 C형 간염과 철 지표를 함께 확인한다.
소변과 혈장에서 porphyrin이 증가하며 uroporphyrin이 특히 오른다.
치료는 유발 요인 제거가 먼저다.
금주하고 에스트로겐을 끊으며 햇빛을 차단한다.
반복 사혈로 철을 줄이거나 저용량 hydroxychloroquine을 쓴다.
C형 간염이 있으면 치료한다.
급성 복통에서 외과적 응급을 먼저 배제한다.
납 중독은 복통, 빈혈, 운동신경병증으로 매우 비슷한 그림을 만든다.
납이 heme 합성 경로의 효소를 억제하기 때문이다.
직업력과 취미, 혈중 납 농도로 가르며 기저 적혈구 반점이 단서가 된다.
유전성 혈관부종도 반복되는 복통을 만들며 C4와 C1 억제제 검사로 가른다.
가족성 지중해열도 반복되는 복통과 발열로 나타나므로 함께 떠올린다.
📌 실전 체크 포인트!
급성 신경내장 증상과 피부 광과민이 함께 나타난다.
그래서 급성 발작의 치료는 급성 간헐 porphyria와 같다.
피부 병변은 만발 피부 porphyria와 비슷하다.
두 축이 모두 있으면 이 유형을 떠올린다.
소아기부터 햇빛에 노출되면 즉시 화끈거리는 통증이 생긴다.
물집보다 작열통과 부종이 주된 증상이라는 점이 다르다.
물집이 없어 알레르기나 꾀병으로 오인되기도 한다.
간에 protoporphyrin이 쌓여 담석과 간부전이 생길 수 있다.
햇빛 차단이 기본이며 베타카로틴을 쓰기도 한다.
규칙적으로 식사하고 무리한 절식과 저탄수화물 식이를 피한다.
금주하고 금연한다.
감염과 스트레스를 조기에 관리한다.
월경 주기에 맞춰 발작이 오면 호르몬 조절을 고려한다.
발작이 잦으면 예방적으로 hemin을 정기 투여하기도 한다.
새 약을 쓸 때마다 안전성 목록을 확인하도록 교육한다.
환자가 진단명을 적은 카드나 팔찌를 지니게 한다.
응급실에서 다른 의료진이 위험한 약을 쓰는 것을 막기 위해서다.
수술이 필요하면 마취과에 미리 알려 안전한 마취제를 고르게 한다.
상염색체 우성으로 유전되므로 직계 가족을 선별한다.
증상이 없는 보인자가 많으며 이들도 유발 약물을 피해야 한다.
보인자를 미리 찾아 두면 첫 발작을 막을 수 있다.
급성 porphyria는 장기적으로 간세포암 위험을 올린다.
그래서 일정 나이 이상에서 정기적으로 간 영상을 확인한다.
만성 고혈압과 신기능 저하도 함께 추적한다.
📌 실전 체크 포인트!
젊은 여성에게 반복되는 심한 복통이 있다.
진찰과 영상은 정상인데 진통제가 잘 듣지 않는다.
최근에 항경련제나 항생제를 새로 시작했거나 무리한 다이어트를 했다.
사지 위약이나 정신 증상이 함께 있다.
저나트륨혈증과 빈맥, 고혈압이 동반된다.
받아 둔 소변의 색이 시간이 지나며 짙어진다.
이 조합이 모이면 발작 중에 소변 PBG를 낸다.
📌 실전 체크 포인트!
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