35세 남성이 급성 간헐 포르피리아로 진단받았다. 심한 복통과 사지 마비가 있다. V/S: BP 165/10… | 마이메르시 MyMerci
내분비
문제
35세 남성이 급성 간헐 포르피리아로 진단받았다. 심한 복통과 사지 마비가 있다. V/S: BP 165/105 mmHg, HR 120회/분. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 적절한 치료는?
소변 ALA 50 mg/L (정상
1진통제만
2정맥 헴 제제(hemin) + 고용량 포도당✓ 정답
3스테로이드
4혈장 교환
5투석
해설
급성 포르피리아 발작은 정맥 hemin(3-4 mg/kg/일, 4일)과 고용량 포도당(400g/일)으로 ALA synthase를 억제하며, 통증 조절과 전해질 교정도 필요하다.
심화 해설
KMLE 핵심 해설
이 환자는 급성 간헐 포르피리아(Acute Intermittent Porphyria, AIP)로 인한 발작 증상을 보이고 있습니다. 핵심! 급성 포르피리아 발작의 치료 원칙은 헴(heme) 제제와 고용량 포도당을 투여하여 ALA synthase의 활성을 억제하는 것입니다. 헴은 음성 피드백 기전을 통해 ALA synthase를 억제하여 독성 중간체인 ALA(aminolevulinic acid)와 PBG(porphobilinogen)의 생성을 급격히 줄입니다. 고용량 포도당도 ALA synthase 억제에 보조적 역할을 합니다. 환자는 심한 복통, 자율신경계 이상(고혈압, 빈맥), 그리고 말초신경병증(사지 마비)을 동반한 중증 발작 상태이므로, 가장 적절한 치료는 정맥 헴 제제와 고용량 포도당을 함께 투여하는 것입니다.
임상 시나리오
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 35세 남성, 급성 간헐 포르피리아 진단. 심한 복통과 사지 마비(말초신경병증)가 주소입니다. 활력 징후에서 고혈압(165/105 mmHg)과 빈맥(120회/분)은 자율신경계 침범을 시사합니다. 소변 ALA 수치가 50 mg/L로 매우 높게 나와 발작이 활발함을 확인할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 정맥 헴 제제(Hemin, Panhematin®) 3-4 mg/kg/일, 4일간 투여 + 10% 또는 20% 고용량 포도당 용액 정맥 주사(하루 300-400g).
2. 증상 관리: 심한 복통에는 오피오이드 진통제(예: 모르핀) 사용. 메스꺼움/구토에는 프로클로르페라진(Prochlorperazine) 사용. 고혈압/빈맥은 대개 발작 조절 후 호전되지만, 필요 시 베타 차단제(프로프라놀롤) 고려.
3. 지지 요법: 전해질(특히 저나트륨혈 주의), 영양 상태, 호흡 보조(호흡근 약화 시) 모니터링.
주의사항: 발작을 유발할 수 있는 약물(바비투레이트, 술포나마이드, 에스트로겐 등)은 절대 사용 금지! 환자에게 포르피리아 유발 약물 목록을 제공하고 평생 피하도록 교육해야 합니다.
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