급성 간헐 포르피리아가 확인된 35세 여성이 48시간 지속된 심한 복통, 혈압 170/100 mmHg, 혈청 Na 123 mmol/L와 진행하는 상지 근력저하를 보인다. 가장 적절한 질환 특이 치료는?
1고농도 포도당만 투여하고 48시간 신경증상을 관찰
2금식과 저장성 포도당 수액으로 porphyrin 생성을 억제
3Givosiran 1회 투여로 현재 급성 발작을 즉시 종료
4Steroid 충격요법과 혈장교환을 동시에 시행
5정맥 hemin을 신속히 투여하고 유발요인을 제거✓ 정답
해설
진행하는 근력저하나 다른 신경학적 소견이 있는 급성 포르피리아 발작은 정맥 hemin을 신속히 투여한다. 원인 약물을 중단하고 통증, 자율신경 증상과 호흡기능을 감시하며 저나트륨혈증을 안전하게 교정한다. 고탄수화물 또는 포도당은 경증 발작이나 hemin 준비 중 가교로 사용할 수 있지만 중증 발작의 대체 치료가 아니다.
2ASH Education Program: Diagnosis and Management of AIP and EPP
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 35세 남성, 급성 간헐 포르피리아 진단. 심한 복통과 사지 마비(말초신경병증)가 주소입니다. 활력 징후에서 고혈압(165/105 mmHg)과 빈맥(120회/분)은 자율신경계 침범을 시사합니다. 소변 ALA 수치가 50 mg/L로 매우 높게 나와 발작이 활발함을 확인할 수 있습니다.
치료 계획:
1. 1차 치료: 정맥 헴 제제(Hemin, Panhematin®) 3-4 mg/kg/일, 4일간 투여 + 10% 또는 20% 고용량 포도당 용액 정맥 주사(하루 300-400g).
2. 증상 관리: 심한 복통에는 오피오이드 진통제(예: 모르핀) 사용. 메스꺼움/구토에는 프로클로르페라진(Prochlorperazine) 사용. 고혈압/빈맥은 대개 발작 조절 후 호전되지만, 필요 시 베타 차단제(프로프라놀롤) 고려.
3. 지지 요법: 전해질(특히 저나트륨혈 주의), 영양 상태, 호흡 보조(호흡근 약화 시) 모니터링.
주의사항: 발작을 유발할 수 있는 약물(바비투레이트, 술포나마이드, 에스트로겐 등)은 절대 사용 금지! 환자에게 포르피리아 유발 약물 목록을 제공하고 평생 피하도록 교육해야 합니다.