28세 여성이 심한 복통과 구토로 응급실에 내원했다. 3일 전부터 시작되었고 진통제에 반응하지 않는다. 월경 시작 직전이다. V/S: BP 155/95 mmHg, HR 110회/분. 복부 진찰에서 압통은 있으나 반발통은 없다. 검사 결과는 아래와 같다. 가장 가능성 높은 진단은?
심한 복통, 오심과 구토, 복부 CT 정상, 저나트륨혈증 128 mEq/L, 빈맥과 고혈압, 월경 전, 소변이 붉은색
1급성 충수염
2급성 간헐 포르피리아✓ 정답
3급성 췌장염
4장폐색
5급성 신우신염
해설
급성 간헐 포르피리아는 심한 복통(영상 검사 정상), 신경정신 증상, 자율신경 증상(빈맥, 고혈압), 저나트륨혈증, 붉은 소변이 특징이며 젊은 여성에 호발한다.
KMLE 핵심 해설
이 환자는 젊은 여성에서 심한 복통, 구토, 저나트륨혈증(128 mEq/L), 자율신경계 증상(빈맥, 고혈압), 그리고 Pathognomonic!인 붉은 소변을 보입니다. 복부 CT가 정상이라는 점은 급성 외과적 복증을 시사하는 질환(충수염, 췌장염, 장폐색)을 배제하는 매우 중요한 단서입니다. 이러한 임상 양상은 급성 간헐 포르피리아(Acute Intermittent Porphyria, AIP)의 전형적인 증상입니다.
정답 근거 및 기전: AIP는 헴(heme) 합성 경로의 효소 결핍으로 인해 포르피린 전구체(ALA와 PBG)가 축적되어 발생하는 대사성 질환입니다. 축적된 전구체들은 신경독성을 가져, 심한 복통(내장 자율신경계 침범), 구토, 빈맥, 고혈압, 정신증상 등을 유발합니다. 감별 포인트! 저나트륨혈증은 부적절한 ADH 분비 증후군(SIADH)에 의한 것이며, 붉은 소변은 소변 내 포르피린 전구체가 공기 중에 노출되어 변성되면서 생기는 특징적인 소견입니다. 월경 시작 직전이라는 시점은 호르몬 변화가 AIP 발작을 유발할 수 있음을 시사합니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 28세 여성, 심한 복통과 구토로 내원. 복부 CT 정상, 저나트륨혈증, 자율신경계 증상(빈맥, 고혈압), 붉은 소변, 월경 전 증상 악화.진단적 접근: 1) 가장 먼저 할 검사: 소변 포르피린 전구체(ALA, PBG) 정성 및 정량 검사. 급성기에는 소변 PBG가 현저히 증가합니다. 2) 확진 검사: 효소 활성도 측정(혈액 내 포르포빌리노젠 데아미나이스 활성 저하) 또는 유전자 검사.치료 계획: 1) 발작 유발 약물(바르비투레이트, 술폰아미드 등) 중단. 2) 고용량 포도당 요법(Glucose loading): 증상이 경미할 때 시도. 3) 헤마틴(Hematin) 또는 헴 아르기네이트(Hem arginate) 정주: 중증 발작 시 1차 치료. 헴을 공급하여 ALA 합성 효소를 피드백 억제합니다. 4) 통증 조절(오피오이드), 구토 조절, 전해질 교정.주의사항: 진통제로 바르비투레이트를 사용하면 절대 안 됩니다! 이는 시토크롬 P450 효소를 유도하여 ALA 합성 효소를 더 활성화시켜 증상을 악화시킵니다.
급성 간헐 포르피리아 (Acute Intermittent Porphyria) — 헴 합성 경로의 효소(포르포빌리노젠 데아미나이스) 결핍으로 인한 상염색체 우성 유전 질환. 심한 복통, 신경정신 증상, 자율신경계 증상(빈맥, 고혈압), SIADH에 의한 저나트륨혈증, 붉은 소변이 특징.
포르포빌리노젠 (Porphobilinogen, PBG) — ALA로부터 합성되는 포르피린 전구체. 급성 간헐 포르피리아 발작 시 소변에서 현저히 증가하며, 진단의 핵심 지표. Watson-Schwartz 검사로 정성 검사 가능.
헤마틴/헴 아르기네이트 (Hematin/Hem arginate) — 급성 포르피리아 발작의 1차 치료제. 정맥 주사로 헴을 공급하여, 헴에 의한 피드백 억제로 ALA 합성 효소 활성을 감소시켜 독성 전구체 생성을 막는다.
부적절한 ADH 분비 증후군 — 급성 간헐 포르피리아에서 흔히 동반되는 합병증. ADH의 부적절한 분비로 인해 저나트륨혈증, 소변 삼투압 상승, 혈장 삼투압 저하를 보인다.
발작 유발 인자 (Precipitating Factors) — 약물(바르비투레이트, 술폰아미드, 경구 피임약), 금식, 감염, 스트레스, 알코올, 월경 주기 호르몬 변화 등이 헴 합성 요구를 증가시켜 포르피리아 발작을 유발한다.