KMLE 핵심 해설
이 문제는 포르피리아(Porphyria)의 분류를 묻는 기본적인 암기 문제입니다. 포르피리아는 헴(Heme) 합성 경로의 효소 결핍으로 인해 발생하는 질환군으로, 주요 증상에 따라 급성 포르피리아(Acute Porphyrias)와 피부 포르피리아(Cutaneous Porphyrias)로 크게 나눕니다.
증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 급성 포르피리아는 주로 복통, 신경정신 증상(불안, 정신병), 자율신경계 증상(빈맥, 고혈압), 말초신경병증(근력 약화)을 특징으로 합니다. 반면, 피부 포르피리아는 햇빛에 노출된 피부에 수포, 흉터, 다모증 등의 피부 증상이 주로 나타납니다.
정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 급성 포르피리아는 헴 합성 경로의 초기 단계(δ-aminolevulinic acid(ALA) 합성 이후) 효소 결핍으로 인해 신경독성 물질인 ALA와 PBG(Porphobilinogen)가 축적되어 발생합니다. 만발 피부 포르피리아(PCT)는 헴 합성 후기 단계의 효소(우로포르피리노겐 탈카복실화효소) 결핍으로, 신경독성 물질이 아닌 우로포르피린(Uroporphyrin)이 축적되어 피부 증상만을 유발하므로 급성 포르피리아에 속하지 않습니다.
오답 분석 (Distractor Analysis): ①, ②, ③, ⑤번은 모두 급성 신경정신 증상을 일으킬 수 있는 급성 포르피리아입니다. 특히 감별 포인트! ②번 변이 포르피리아(VP)와 ③번 유전 코프로포르피리아(HCP)는 급성 증상과 함께 피부 증상도 동반할 수 있는 '혼합형'에 가깝지만, 여전히 급성 포르피리아로 분류됩니다.
임상 사례 분석 (Case Study)환자 증례: 25세 여성이 심한 복통과 구토, 빈맥, 불안감으로 내원했습니다. 소변을 햇빛에 노치두니 붉은색으로 변했습니다.진단적 접근: 가장 먼저 할 검사는 소변 포르포빌리노겐(PBG) 정성 검사(Watson-Schwartz test)입니다. 급성 발작 시 PBG가 현저히 증가하기 때문입니다. 확진은 특정 효소 활성도 측정이나 유전자 검사로 합니다.치료 계획: 급성 발작 시 1차 치료는 고용량 포도당 정주(Glucose loading)와 헤마틴(Hematin) 또는 헴 아르기네이트(Hem arginate) 정주입니다. 이는 ALA 합성효소(ALAS1)를 억제해 신경독성 물질 생성을 줄이기 위함입니다.주의사항: 이들 환자에게는 발작을 유발할 수 있는 약물(바르비투레이트, 술포나마이드, 에스트로겐 등)을 절대 투여해서는 안 됩니다.
급성 간헐 포르피리아 — 가장 흔한 급성 포르피리아. 우로포르피리노겐 I 합성효소 결핍. 소변 PBG와 ALA 증가. 복통, 신경정신 증상, 자율신경계 증상이 특징.
변이 포르피리아 — 프로토포르피리노겐 산화효소 결핍. 급성 증상과 피부 증상(광과민성)을 모두 보일 수 있는 혼합형. 대변에서 프로토포르피린 증가가 특징.
유전 코프로포르피리아 — 코프로포르피리노겐 산화효소 결핍. VP와 증상이 유사한 혼합형. 대변에서 코프로포르피린 III가 현저히 증가.
만발 피부 포르피리아 — 가장 흔한 포르피리아. 우로포르피리노겐 탈카복실화효소 결핍. 피부 증상(수포, 취약성, 다모증)만 나타남. 급성 신경 증상 없음. 알코올, 에스트로겐, 철과다가 유발 인자.
ALA dehydratase 결핍 포르피리아 — 매우 드문 급성 포르피리아. ALA 탈수효소 결핍. 소변에서 ALA와 코프로포르피린 III 증가. PBG는 정상. 주로 소아기에 발병.