유전 코프로포르피리아(HCP)의 결핍 효소는?

유전 코프로포르피리아는 coproporphyrinogen oxidase 결핍으로 급성 신경 증상과 때때로 피부 병변을 일으키며, 대변 coproporphyrin III가 증가한다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 헴 합성 경로(Heme Synthesis Pathway)의 효소 결핍과 그에 따른 포르피리아(Porphyria)를 구분하는 기초의학 핵심입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): 질문에서 명시한 유전 코프로포르피리아(Hereditary Coproporphyria, HCP)는 이름 그대로 코프로포르피린(Coproporphyrin)의 대사에 문제가 있는 질환입니다. 따라서 결핍 효소는 코프로포르피린을 다음 단계로 전환시키는 Coproporphyrinogen Oxidase입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! 헴 합성 경로는 8단계 효소 반응으로 이루어져 있으며, 각 단계의 효소 결핍은 특정 기질의 축적과 독특한 임상 양상을 보이는 포르피리아를 유발합니다. HCP는 6번째 효소인 Coproporphyrinogen Oxidase의 결핍으로, 코프로포르피린원(Coproporphyrinogen)이 축적되고 이는 코프로포르피린(Coproporphyrin)으로 전환되어 소변과 특히 대변에서 크게 증가합니다. 이는 Pathognomonic! 소견으로, HCP의 진단에 중요한 단서가 됩니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 다른 선택지들은 다른 주요 포르피리아의 결핍 효소입니다. 이들을 구분하는 것이 포르피리아 파트의 핵심입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 25세 여성이 복통, 구토, 변비와 함께 손목과 발목의 무력감을 호소하며 응급실에 내원했습니다. 과거에도 유사한 발작이 있었으며, 햇빛에 노출된 후 피부에 물집이 생긴 적이 있다고 합니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up):
1. 가장 먼저 할 검사: 급성 발작이 의심되므로, 소변의 포르포비리노젠(Porphobilinogen, PBG)과 델타-아미노레불린산(Delta-aminolevulinic acid, ALA)을 측정합니다. 급성 포르피리아(AIP, HCP, VP)에서는 이들이 상승합니다.
2. 확진 및 감별 검사: PBG/ALA가 상승했다면, 대변 포르피린 분석을 시행합니다. 대변에서 Coproporphyrin III가 현저히 증가하면 HCP를, Protoporphyrin이 증가하면 VP를 진단할 수 있습니다. 피부 증상이 동반되었으므로 AIP는 제외됩니다.

치료 계획 (Management Plan):
- 급성 발작 시: 통증 조절, 구토 조절, 포도당 정맥 주사(헴 합성을 억제), 그리고 중증일 경우 헴 정주(Hemin infusion)가 표준 치료입니다.
- 예방: 발작 유발 약물(바르비투레이트, 술폰아미드 등)을 피하고, 충분한 탄수화물 섭취, 스트레스 관리, 피부 보호(햇빛 차단)가 중요합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 급성 포르피리아 발작을 유발할 수 있는 약물을 절대 투여해서는 안 됩니다. 통증 조절 시 아편유사제(Opioid)는 사용 가능하지만, 바르비투레이트(Barbiturate)는 금기입니다.