선천성 적혈구생성 포르피리아(CEP)의 특징으로 옳은 것은?

CEP(Gunther disease)는 매우 드물고 중증이며, uroporphyrinogen III synthase 결핍으로 중증 광과민성, 용혈성 빈혈, 적갈색 치아(erythrodontia)가 특징이다.

KMLE 핵심 해설 이 문제는 희귀 질환인 선천성 적혈구생성 포르피리아(Congenital Erythropoietic Porphyria, CEP)의 핵심 임상 특징을 묻고 있습니다. CEP는 Uroporphyrinogen III synthase (URO-synthase) 효소의 결핍으로 인한 상염색체 열성 유전 질환입니다.

증상 분석 및 진단 (Diagnosis): CEP는 생후 초기부터 나타나는 심각한 질환입니다. 주요 증상은 Pathognomonic!인 중증 광과민성과 용혈성 빈혈입니다. 햇빛에 노출된 피부에 심한 수포와 궤양이 생기며, 흉터와 색소 침착을 남깁니다. 골수에서의 비정상적인 포르피린 축적은 적혈구의 용혈을 유발하여 심한 빈혈을 일으킵니다. 또한, 포르피린이 치아와 뼈에 침착되어 Pathognomonic!인 적갈색 치아(Erythrodontia)를 보입니다.

정답 근거 및 기전 (Rationale & Pathophysiology): 핵심! CEP의 병태생리 기전은 효소 결핍으로 인해 Uroporphyrinogen I과 Coproporphyrinogen I이 과도하게 생성되는 것입니다. 이 물질들은 광감작제 역할을 하여 피부에 심각한 광과민 반응을 일으키고, 적혈구 내에 축적되어 용혈을 촉진합니다. 따라서 "중증 광과민성과 용혈성 빈혈"이 CEP를 정의하는 가장 특징적인 징후입니다.

오답 분석 (Distractor Analysis): 감별 포인트! 다른 포르피리아와의 혼동을 방지해야 합니다. ①번 "가장 흔한 포르피리아"는 지연 피부 포르피리아(Porphyria Cutanea Tarda, PCT)입니다. ②번 "경미한 광과민성"은 원발성 혈색소증(Erythropoietic Protoporphyria, EPP)의 특징입니다. ④번 "급성 복통"은 급성 간성 포르피리아(Acute Hepatic Porphyrias) (예: 급성 간헐성 포르피리아)의 주요 증상입니다. ⑤번 "치료 불필요"는 완전히 틀린 설명으로, CEP는 치료가 매우 어렵고 적극적인 관리(광보호, 수혈, 골수 이식 등)가 필요합니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례 (Patient Presentation): 생후 6개월 된 남아. 기저귀를 갈아줄 때마다 햇빛에 노출된 부위(얼굴, 손)에 물집과 궤양이 반복적으로 생기고, 안색이 창백해 보입니다. 소변을 기저귀에 싸면 붉은색으로 변합니다.

진단적 접근 (Diagnostic Work-up): 1. 가장 먼저 할 검사: 혈액 검사(완전혈구계산, 혈청 빌리루빈, LDH)로 용혈성 빈혈 소견 확인. 2. 확진 검사: 소변, 혈장, 적혈구 내 포르피린 분석. 소변에서 Uroporphyrin I과 Coproporphyrin I이 현저히 증가하는 것이 특징적입니다. 분자유전학 검사로 URO-synthase 유전자 돌연변이 확인.

치료 계획 (Management Plan): 근본적 치료는 조혈모세포 이식(HSCT)입니다. 대증 요법으로는 철저한 광보호 (특수 의복, 창문 필름), 정기적인 수혈로 빈혈 교정 및 포르피린 생산 억제, 비장 절제술(Splenectomy)로 용혈 속도 감소, 항산화제 (베타카로틴) 투여 등을 고려합니다.

주의사항 (Contraindications & Warning): 광과민 반응을 줄이기 위해 햇빛 노출을 최소화해야 합니다. 수혈 시 철과잉증을 주의하며, 필요시 철킬레이트제를 사용합니다.

레지던트 선배의 팁: "포르피리아는 '급성 복통 유발형(간성)'과 '광과민성 피부형(적혈구성)'으로 크게 나눠 기억하세요. CEP는 후자 중에서도 가장 심하고, 생후 초기 발현하며, 용혈성 빈혈이 동반된다는 점이 포인트입니다. '붉은 소변 + 물집 + 심한 빈혈'을 보이는 영유아를 보면 CEP를 의심해보세요."