60세 여성이 피부에 생긴 색소성 병변을 주소로 내원하였다. 환자는 수개월 전부터 몸통과 등에 여러 개의 색소 병변이 새로 생기거나 기존 병변이 커지는 것을 느꼈다고 한다. 가족 중 피부암 병력은 없다고 한다. 신체진찰에서 몸통과 등에 직경 1–2 cm 정도의 색소 병변이 여러 개 관찰된다. 일부 병변은 비대칭적이고 경계가 불규칙하며 색이 균일하지 않고 갈색과 흑색이 혼재되어 있다. 몇몇 병변은 최근 크기가 증가했다고 한다. 활력징후는 정상이다. 이 환자의 가장 가능성이 높은 진단은?
1악성 흑색종✓ 정답
2기저세포암
3편평세포암
4태선
5피부섬유종
해설
비대칭, 경계 불규칙, 색 변화, 크기 증가를 보이는 색소 병변은 악성 흑색종을 의심합니다.
Case Analysis
60세 여성 환자에게서 다발성의 크고 불규칙한 색소침착 병변이 발생했습니다. 가족력이 없다는 것은 산발성(sporadic) 사례임을 시사합니다. 악성 흑색종(Malignant Melanoma)의 진단은 임상적으로 ABCDE 기준을 통해 의심됩니다. 이 기준은 Asymmetry(비대칭성), Border irregularity(경계 불규칙), Color variation(색조 변화), Diameter > 6mm(직경), Evolution(변화)입니다. 주어진 "크고 불규칙한 색소침착"이라는 묘사는 Border irregularity와 Diameter > 6mm에 부합하며, 다수 발생했다는 점은 위험 신호입니다. Harrison's Principles of Internal Medicine은 이러한 비전형적 모반(atypical nevus) 또는 흑색종의 특징으로 ABCDE 기준을 강조합니다. 기저세포암이나 편평세포암은 주로 햇볕에 노출된 부위에 발생하며, 궤양이나 각화가 흔하고 색소침착이 주된 특징은 아닙니다.
Mnemonic
흑색종 조기 발견을 위한 ABCDE 법칙:
- Asymmetry (비대칭)
- Border irregularity (경계 불규칙)
- Color variation (색조 변화)
- Diameter > 6mm (직경)
- Evolution (변화, 또는 Elevation/돌출)
Management
악성 흑색종의 확진은 전층 생검(Excisional biopsy)으로 이루어집니다. 병변 전체를 포함하여 최소 1-2mm의 정상 피부를 포함하여 절제합니다. 병리 결과에 따른 치료는 병기(Clark level, Breslow thickness)에 따라 달라집니다. 얇은 흑색종(Thin melanoma, Breslow < 1mm)은 광범위 절제(Wide local excision)만으로도 충분할 수 있습니다. 두꺼운 흑색종이나 림프절 전이가 의심되거나 확인된 경우, 감시 림프절 생검(Sentinel lymph node biopsy, SLNB)이 표준 치료의 일부입니다. 진행된 병기에서는 표적 치료(Targeted therapy, e.g., BRAF/MEK inhibitors) 또는 면역관문억제제(Immune checkpoint inhibitors, e.g., anti-PD-1)가 사용됩니다.
Critical Warning흑색종이 의심되는 병변에 대해 부분 생검(Shave biopsy, punch biopsy)을 시행하는 것은 절대 금기입니다. 이는 병변의 두께(Breslow thickness) 평가를 불가능하게 하여 정확한 병기 설정과 예후 판정을 방해하며, 이로 인해 치료 계획이 크게 달라질 수 있습니다. 반드시 전층 생검을 고려해야 합니다.
악성 흑색종 — 악성 흑색종(Malignant Melanoma)은 멜라닌 세포에서 기원하는 가장 치명적인 피부암입니다. 자외선 노출이 주요 위험 인자이며, 빠른 전이 능력을 가집니다. 조기 발견이 생존율에 가장 중요합니다.
ABCDE 기준 — 악성 흑색종을 임상적으로 의심할 수 있는 ABCDE 기준은 Asymmetry, Border irregularity, Color variation, Diameter > 6mm, Evolution의 머리글자입니다. 이는 비전형적 모반과 조기 흑색종을 구별하는 데 필수적인 도구입니다.
전층 생검 — 전층 생검(Excisional biopsy)은 피부 병변의 진단을 위해 병변 전체를 피하 지방층까지 포함하여 완전히 절제하는 방법입니다. 흑색종이 의심될 때는 병변의 두께를 정확히 평가하기 위해 반드시 필요한 표준 방법입니다.
감시 림프절 생검 — 감시 림프절 생검(Sentinel lymph node biopsy, SLNB)은 원발 종양에서 림프계로 가장 먼저 전이될 가능성이 있는 첫 번째 림프절(감시 림프절)을 찾아 생검하는 수술입니다. 흑색종의 병기 결정과 예후 평가, 치료 방침 수립에 중요한 역할을 합니다.
Breslow 두께 — Breslow 두께(Breslow thickness)는 현미경으로 측정한, 과립층 상부부터 종양 침습의 가장 깊은 부분까지의 수직 두께(mm)입니다. 악성 흑색종의 가장 중요한 예후 인자이며, 치료 계획을 수립하는 근간이 됩니다.