14세 남아. 고나도트로핀 분비 결핍으로 인한 사춘기 지연이 관찰된다. 이 질환의 유전 방식 중 하나인 칼만 증후군 (Kallmann Syndrome)의 특징은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 고나도트로핀 분비 결핍 — 고나도트로핀 분비 결핍(Hypogonadotropic Hypogonadism)은 시상하부나 뇌하수체의 문제로 LH와 FSH의 분비가 저하되어 2차 성징 발달이 지연되거나 불완전한 상태입니다. 선천성 원인(예: 칼만 증후군)과 후천성 원인(예: 뇌종양, 과도한 운동)으로 나뉩니다.
• 사춘기 지연 — 사춘기 지연(Delayed Puberty)은 남아의 경우 14세까지 고환의 발달이 시작되지 않거나, 여아의 경우 13세까지 유방 발달이 시작되지 않는 상태를 의미합니다. 가장 흔한 원인은 체질성 성장 지연이지만, 고나도트로핀 분비 결핍 등의 병적 원인을 반드시 배제해야 합니다.
• 칼만 증후군 — 칼만 증후군(Kallmann Syndrome)은 선천성 저성선자극호르몬성 성선기능저하증(CHH)에 후각 결손 또는 감소가 동반되는 질환입니다. 배아 발생 시 GnRH 뉴런과 후각 신경의 이동 장애가 공통된 기전으로 알려져 있습니다.
• 후각 결손 — 후각 결손(Anosmia)은 냄새를 전혀 감지하지 못하는 상태입니다. 칼만 증후군에서는 후각 구(olfactory bulb)의 형성 부전 또는 저형성으로 인해 발생하며, 환자 자신이 인지하지 못하는 경우가 많아 의사가 적극적으로 문진해야 합니다.
• 선천성 저성선자극호르몬성 성선기능저하증 — 선천성 저성선자극호르몬성 성선기능저하증(Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism, CHH)은 GnRH의 선천적 결핍으로 인한 질환군입니다. 칼만 증후군은 이 중 후각 이상이 동반되는 특정한 형태이며, 후각 이상이 없는 경우 비후각형 CHH(normosmic CHH)로 분류됩니다.