5세 남아. 성염색체 이수성 (Aneuploidy)을 특징으로 하는 질환은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 성염색체 이수성 — 성염색체 이수성(Sex chromosome aneuploidy)은 X 또는 Y 염색체의 수가 정상과 다른 상태를 말합니다. 대표적으로 클라인펠터 증후군(47, XXY), 터너 증후군(45, X), 47, XYY 증후군 등이 있습니다.
• 클라인펠터 증후군 — 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)은 핵형이 47, XXY인 가장 흔한 성염색체 이수성 질환입니다. 임상적으로 고환 기능 저하, 무정자증, 여성형 유방, 상대적으로 긴 사지 등을 특징으로 합니다.
• 삼염색체증 — 삼염색체증(Trisomy)은 특정 염색체가 한 쌍이 아닌 세 개 존재하는 상태입니다. 상염색체 삼염색체증(예: Trisomy 21, 18, 13)과 성염색체 삼염색체증(예: 47, XXX, 47, XXY)으로 구분됩니다.
• 핵형 — 핵형(Karyotype)은 개인의 염색체 수와 형태를 체계적으로 배열하여 나타낸 것입니다. 염색체 수적 이상(이수성)이나 구조적 이상(결실, 전위 등)을 진단하는 표준 검사법입니다.
• 상염색체 우성 유전 — 상염색체 우성 유전(Autosomal dominant inheritance)은 한 쌍의 상염색체 중 하나에 돌연변이가 존재할 때 질환이 발현하는 유전 방식을 의미합니다. 마르판 증후군, 신경섬유종증, 헌팅턴병 등이 대표적입니다.