2세 소아가 성장 장애와 걸음걸이 이상을 주소로 내원하였다. 신체 진찰에서 손목과 발목 부위의 뼈끝(epiphysis)이 두꺼워져 있으며, 갈비뼈와 연골의 접합 부위가 돌출되어 있다. 서 있을 때 다리는 O자형 변형을 보인다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 이 환자에서 가장 가능성 높은 부족한 영양소와 진단의 조합은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 구루병 — 구루병(Rickets)은 성장 중인 소아의 골단(epiphyseal plate)에서 골의 미네랄화(mineralization) 결함이 발생하는 질환으로, 주로 비타민 D 결핍에 의해 유발됩니다. 이로 인해 연약한 뼈가 변형됩니다.
• 알칼리 인산분해효소 — 알칼리 인산분해효소(Alkaline Phosphatase, ALP)는 주로 간, 뼈, 담도, 태반 등에 존재하는 효소입니다. 골 형성(bone formation)이 활발하거나 골 전환(turnover)이 증가하는 상태에서 혈중 농도가 상승하며, 구루병, 파젯병(Paget's disease), 골전이 등에서 증가합니다.
• 저인산혈증 — 저인산혈증(Hypophosphatemia)은 혈중 인산 농도가 낮은 상태입니다. 인은 골과 치아의 주요 구성 성분이며, 에너지 대사(ATP)에 필수적입니다. 비타민 D 결핍, XLH, 흡수장애 등에서 발생하며, 근력 약화와 골 미네랄화 장애를 유발합니다.
• Epiphysis — 골단(Epiphysis)은 장골(long bone)의 끝부분에 위치한 뼈로, 성장판(epiphyseal plate)을 사이에 두고 골간(diaphysis)과 연결됩니다. 소아기에는 연골로 되어 성장을 담당하며, 성인기가 되면 골단선(epiphyseal line)으로 닫힙니다. 구루병에서는 이 부위의 비대가 특징적입니다.
• Rachitic Rosary — 구루병성 염주(Rachitic Rosary)는 구루병의 진단적 신체 소견으로, 갈비뼈와 늑연골(costal cartilage)의 접합부가 미네랄화 부족으로 팽대되어 염주 모양으로 돌출된 것을 말합니다.