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이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행문제집 보기
소아의 영양
문제
2세 소아가 성장 장애와 걸음걸이 이상을 주소로 내원하였다. 신체 진찰에서 손목과 발목 부위의 뼈끝(epiphysis)이 두꺼워져 있으며, 갈비뼈와 연골의 접합 부위가 돌출되어 있다. 서 있을 때 다리는 O자형 변형을 보인다. 혈액검사 결과는 다음과 같다. 이 환자에서 가장 가능성 높은 부족한 영양소와 진단의 조합은?
Case Analysis
2세 소아의 성장 장애와 걸음걸이 이상은 성장판(epiphyseal plate)에 문제가 있음을 시사합니다. 신체 진찰 소견은 매우 특징적입니다: 손목/발목의 epiphysis 비대(rachitic rosary), 갈비뼈-연골 접합부 돌출(rachitic rosary), O자형 다리(bowlegs). 이는 모두 구루병(Rickets)의 전형적인 골격 변화입니다. 혈액검사는 진단을 확정합니다: 저칼슘혈증(Hypocalcemia), 저인산혈증(Hypophosphatemia), 그리고 알칼리 인산분해효소(ALP)의 현저한 상승. ALP는 골 형성(bone formation)과 회전(turnover)이 활발할 때 증가하는 효소로, 미네랄화(mineralization)가 제대로 되지 않는 연골과 골 조직에서 과도하게 생성됩니다. 이 검사 소견의 패턴은 비타민 D 결핍으로 인한 저인산혈증 구루병(Hypophosphatemic Rickets)과 일치합니다. 비타민 D는 칼슘과 인의 장내 흡수를 촉진하고, 골의 미네랄화에 필수적입니다. 결핍 시 골단(epiphysis)의 연골 세포 증식은 정상이나 석회화(calcification)가 지연되어 비대해지고, 연약한 골 조직이 체중을 지지하지 못해 변형이 발생합니다.
Mnemonic
구루병의 3대 주요 검사 소견을 기억하세요: "Calcium Down, Phosphate Down, ALP Up" (Ca↓, P↓, ALP↑). 이는 비타민 D 결핍성 구루병의 가장 핵심적인 실험실 징후입니다.
임상 시나리오
Management
비타민 D 결핍성 구루병의 치료는 비타민 D와 칼슘 보충입니다. 급성기에는 고용량 비타민 D2 (에르고칼시페롤) 또는 D3 (콜레칼시페롤)을 2-3개월간 투여한 후, 유지 용량으로 전환합니다. 최근에는 Stoss therapy (단일 고용량 경구 투여)도 사용됩니다. 칼슘 보충은 저칼슘혈증이나 경련 증상이 있을 때 특히 중요합니다. 충분한 햇빛 노출을 권장하고, 영양 교육(비타민 D 강화 우유, 생선, 계란 노른자 섭취)을 실시합니다. 골 변형이 심한 경우 정형외과적 교정이 필요할 수 있습니다.
Critical Warning
치료 시작 전에 2차성 구루병(Secondary Rickets)을 반드시 감별해야 합니다. 특히 비타민 D 의존성 구루병(Vitamin D-dependent rickets, VDDR)이나 가족성 저인산혈증 구루병(X-linked hypophosphatemic rickets, XLH)은 단순 비타민 D 결핍과 증상이 유사하지만, 치료법이 완전히 다릅니다. XLH는 비타민 D 단독 치료에 반응하지 않으며, 인산염 보충과 활성형 비타민 D 제제가 필요합니다. 잘못된 진단은 치료 실패를 초래합니다.
핵심 개념
구루병 — 구루병(Rickets)은 성장 중인 소아의 골단(epiphyseal plate)에서 골의 미네랄화(mineralization) 결함이 발생하는 질환으로, 주로 비타민 D 결핍에 의해 유발됩니다. 이로 인해 연약한 뼈가 변형됩니다.
알칼리 인산분해효소 — 알칼리 인산분해효소(Alkaline Phosphatase, ALP)는 주로 간, 뼈, 담도, 태반 등에 존재하는 효소입니다. 골 형성(bone formation)이 활발하거나 골 전환(turnover)이 증가하는 상태에서 혈중 농도가 상승하며, 구루병, 파젯병(Paget's disease), 골전이 등에서 증가합니다.
저인산혈증 — 저인산혈증(Hypophosphatemia)은 혈중 인산 농도가 낮은 상태입니다. 인은 골과 치아의 주요 구성 성분이며, 에너지 대사(ATP)에 필수적입니다. 비타민 D 결핍, XLH, 흡수장애 등에서 발생하며, 근력 약화와 골 미네랄화 장애를 유발합니다.
Epiphysis — 골단(Epiphysis)은 장골(long bone)의 끝부분에 위치한 뼈로, 성장판(epiphyseal plate)을 사이에 두고 골간(diaphysis)과 연결됩니다. 소아기에는 연골로 되어 성장을 담당하며, 성인기가 되면 골단선(epiphyseal line)으로 닫힙니다. 구루병에서는 이 부위의 비대가 특징적입니다.
Rachitic Rosary — 구루병성 염주(Rachitic Rosary)는 구루병의 진단적 신체 소견으로, 갈비뼈와 늑연골(costal cartilage)의 접합부가 미네랄화 부족으로 팽대되어 염주 모양으로 돌출된 것을 말합니다.