42세 초임부가 임신 16주에 내원했다. 혈액 검사에서 Triple test 결과가 아래와 같다. 가장 의심… | 마이메르시 MyMerci
산과 총론
문제
42세 초임부가 임신 16주에 내원했다. 혈액 검사에서 Triple test 결과가 아래와 같다. 가장 의심되는 진단은?
Triple test: AFP 감소, hCG 증가, uE3 감소
1에드워드 증후군
2다운 증후군 (Down syndrome)✓ 정답
3신경관 결손 (NTD)
4터너 증후군
5삼염색체성 13
해설
임신 2분기 혈청 검사에서 AFP, uE3 감소와 hCG 증가는 다운 증후군을 시사하는 전형적인 양상이다.
심화 해설
Case Analysis
42세 초임부의 임신 2분기(16주) 혈청 선별검사 결과입니다. Triple test는 태아의 다운 증후군(Down syndrome, Trisomy 21) 위험도를 평가하는 주요 선별검사입니다. 교과서에 따른 전형적인 패턴은 다음과 같습니다.
* AFP (Alpha-fetoprotein): 감소 - 태아 간의 생성이 감소함.
* hCG (human Chorionic Gonadotropin): 증가 - 태반에서 과도하게 생성됨.
* uE3 (unconjugated Estriol): 감소 - 태아-태반 단위의 스테로이드 생성이 감소함.
이 환자의 결과(AFP 감소, hCG 증가, uE3 감소)는 다운 증후군에서 예상되는 전형적인 'Triple test 양상'과 정확히 일치합니다. 42세는 산모 연령에 따른 고위험군으로, 이 검사 결과는 진단적 검사(양수천자, 융모막 채취)를 고려할 충분한 지표가 됩니다.
Mnemonic
Triple test 결과 암기법: "Down은 hCG가 UP". 다운 증후군(Trisomy 21)에서는 hCG가 증가(UP)하고, AFP와 uE3는 감소(DOWN)합니다. 반대로, 에드워드 증후군(Trisomy 18)에서는 세 마커 모두 감소합니다.
임상 시나리오
Management
Triple test 선별검사 결과 고위험으로 판정된 경우, 다음 단계를 진행합니다.
1. 유전 상담(Genetic Counseling): 결과의 의미, 위험도, 후속 검사 옵션에 대해 상세히 설명합니다.
2. 진단적 검사(Diagnostic Test) 제안:
* 양수천자(Amniocentesis) (일반적으로 임신 15-20주 시행): 태아 염색체 분석을 위한 표준 검사법입니다.
* 융모막 채취(Chorionic Villus Sampling, CVS) (10-13주 시행): 보다 조기에 시행 가능한 검사입니다.
3. 비침습적 산전 검사(Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT)를 추가 옵션으로 설명할 수 있습니다.
Critical Warning
* Triple test는 확진 검사가 아닌 선별검사(Screening Test)임을 반드시 환자에게 명확히 설명해야 합니다. 양성 결과는 '위험이 높다'는 의미일 뿐, 확진을 의미하지 않습니다.
* 검사 결과 해석 시, 임신 주수의 정확한 확인이 필수적입니다. AFP, hCG, uE3 수치는 임신 주수에 따라 정상 범위가 크게 변하므로, 주수 오차는 결과 해석을 완전히 틀리게 할 수 있습니다.
핵심 개념
Triple test — 임신 2분기(15-20주)에 시행하는 태아 다운 증후군(Down syndrome) 선별검사로, 산모 혈청의 AFP, hCG, uE3 수치를 측정하고 산모 연령을 고려하여 위험도를 계산합니다.