핵심 해설
이 문제는
클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)의 핵심 표현형을 묻고 있어요. 클라인펠터 증후군은 남성에게서 성염색체가
47,XXY로 하나 더 많은 X 염색체를 가지는
염색체 이상(Chromosomal abnormality) 질환이에요. 핵심은 여분의 X 염색체로 인해
정소(Testis)의 기능이 저하된다는 점이에요.
핵심 개념 분석: 클라인펠터 증후군의 병태생리는 추가적인 X 염색체가 정소의
세정관(Seminiferous tubules)을 섬유화시키고 유리질화(Hyalinization)시키는 것과 관련 있어요. 이로 인해 정자 생성이 안 되는
무정자증(Azoospermia)과 남성호르몬인
테스토스테론(Testosterone) 생산이 감소하는
성선기능저하증(Hypogonadism)이 발생합니다. 따라서 임상적으로 가장 두드러지는 특징은
난임(Infertility)과
작고 단단한 고환(Small, firm testes)이에요.
정답 근거: ②번 '난임과 작은 고환'이 정답이에요.
핵심! 클라인펠터 증후군의 표현형은 남성이지만, 고환의 크기가 매우 작아지고(보통 2~3mL 이하) 정자 생성이 안 되어 대부분 불임이 되는 것이 질환의 가장 일관되고 핵심적인 특징입니다.
오답 분석:
①번 '난소 발달 부전'과 ④번 '난소 과형성'은
터너 증후군(Turner syndrome)과 혼동할 수 있는 선택지예요. 터너 증후군은 여성의 성염색체 이상(45,X)으로, 난소의 발달 부전인
생식선발생부전(Gonadal dysgenesis)이 특징이므로 오답입니다.
③번 '남녀 양성 생식기'는 클라인펠터 증후군이 아니라
남녀한몸증(True hermaphroditism)이나 특정
성분화 이상(Disorders of sex development)에서 나타날 수 있는 외부 생식기 모호(Ambiguous genitalia)와 관련된 개념이에요. 클라인펠터 증후군 환자는 대개 정상적인 남성 외부 생식기를 가집니다.
⑤번 '생식기 부재'는 선천적으로 매우 드물게 발생하는 무생식기증(Agenesis)에 해당하며, 클라인펠터 증후군의 특징이 아닙니다.
연관 개념 정리: 클라인펠터 증후군에서는 작은 고환과 불임 외에도 테스토스테론 부족으로 인한
여성형 유방(Gynecomastia), 체모 감소, 긴 팔과 다리(내반슬의 외형), 골다공증 위험 증가, 학습 장애 등의 이차적인 특징들이 나타날 수 있어요. 같은 성염색체 이상 질환인 터너 증후군과의 표현형 차이를 비교해 두는 것이 중요합니다.
개념 정리
| 구분 | 클라인펠터 증후군 | 터너 증후군 |
|---|
| 핵형(Karyotype) | 47,XXY | 45,X |
| 표현형 성별 | 남성 | 여성 |
| 생식샘(Gonad) | 작고 단단한 고환 (정소) | 줄무늬생식샘(Streak gonad) (난소 발달 부전) |
| 주요 증상 | 난임, 작은 고환, 여성형 유방 | 저신장, 일차성 무월경, 익상경(Webbed neck) |
암기 팁
클라인펠터의 'K'는 고환의 '작은(Klein)' 크기와 연관지어 보세요. 또는 "클라인펠터 남성은 고환이 작아서 '클라인(작은)' 것 같다"라고 기억해도 좋아요. 터너 증후군은 'Turn(돌다)'과 연결해 '웹(Web) 모양 목'이 특징이라고 암기하면 두 질환을 혼동하지 않아요.