터너 증후군(Turner syndrome)의 염색체형은?

터너 증후군은 X 염색체 하나만 있는 XO 염색체형으로, 여성에게서 나타나며 난소 발달 이상을 초래한다.

핵심 해설 이 문제는 터너 증후군(Turner syndrome)의 핵심적인 유전적 원인인 염색체형(Chromosomal constitution)을 묻고 있어요. 터너 증후군은 성염색체(Sex chromosome)의 수적 이상으로 인해 발생하는 대표적인 염색체 질환입니다. 핵심 개념 분석 터너 증후군(Turner syndrome)은 여성의 성염색체 한 쌍(XX) 중 하나가 완전히 또는 부분적으로 결실되어 발생합니다. 가장 전형적인 핵형은 45,X이며, 이는 정상적인 46개의 염색체가 아닌 45개의 염색체를 가지고 X 염색체가 하나만 존재하는 상태를 의미해요. 문제의 보기에서는 이를 'XO'로 표현했는데, 여기서 'O'는 하나의 염색체가 없다는 뜻입니다. 정답 근거 핵심! 정답은 ③번 XO입니다. 터너 증후군의 고전적인 염색체형은 45,X(XO)로, 하나의 X 염색체만 존재합니다. 이로 인해 난소(Ovary)의 정상적인 발달에 필수적인 유전자 용량(Gene dosage)이 부족하게 되어 난소 발육부전(Ovarian dysgenesis)을 초래하고, 결과적으로 여성의 성적 발달 이상과 저신장 등의 특징적인 증상이 나타나게 됩니다. 오답 분석 혼동 주의! 각 선택지는 대표적인 성염색체 이상 질환과 연관되어 있어 혼동하기 쉬워요. * ①번 XYY: 제이콥스 증후군(Jacob's syndrome)의 전형적인 핵형입니다. 남성에게서 나타나며, 키가 크고 학습 장애 등의 특징을 보일 수 있습니다. * ②번 XXY: 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)의 전형적인 핵형입니다. 남성에게서 나타나며, 작은 고환과 여성형 유방, 무정자증 등의 증상이 나타납니다. * ④번 XXX: 트리플 X 증후군(Triple X syndrome)의 핵형입니다. 여성에게서 나타나며, 대부분 증상이 경미하거나 없지만 학습 장애나 키가 큰 경향을 보일 수 있습니다. * ⑤번 XY: 이는 정상 남성의 핵형입니다. 연관 개념 정리 터너 증후군의 발생 기전은 주로 아버지의 정자 형성 과정에서 성염색체 비분리(Nondisjunction)가 일어나 X 염색체가 없는 정자가 정상 난자와 수정되면서 발생합니다. 진단은 말초혈액 염색체 핵형 분석(Karyotyping)을 통해 확진하며, 대표적인 임상 증상으로는 저신장, 익상경(Webbed neck), 방패형 가슴(Shield chest), 외반주(바깥쪽으로 휜 팔꿈치), 일차성 무월경(Primary amenorrhea) 등이 있습니다. 개념 정리

질환명	핵형	성별	주요 특징
터너 증후군(Turner syndrome)	45,X (XO)	여성	저신장, 익상경, 난소 발육부전
클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome)	47,XXY	남성	고환 발육부전, 여성형 유방, 무정자증
제이콥스 증후군(Jacob's syndrome)	47,XYY	남성	큰 키, 심한 여드름, 학습 장애 경향
트리플 X 증후군(Triple X syndrome)	47,XXX	여성	큰 키, 경미한 학습 장애 (종종 무증상)

암기 팁 핵심 암기법! '터너(Turner)' 하면 '하나'를 떠올리세요. 'Turn' + 'er' → 하나만 남은 X 염색체! 터너 증후군 = XO. 이와 반대로 클라인펠터 증후군은 X가 '추가'되어 XXY라는 점을 함께 기억해 두면 헷갈리지 않아요.

핵심 포인트 실제 적용 터너 증후군(Turner syndrome)에서 나타나는 핵형 45,X (XO)는 단순한 염색체 숫자 이상의 의미를 가져요. 두 개의 온전한 X 염색체가 있어야만 정상적으로 발달하는 조직, 특히 난소(Ovary)의 경우 유전자 용량 부족으로 인해 섬유화되고 기능을 상실하게 됩니다. 이것이 일차성 무월경(Primary amenorrhea)과 불임의 직접적인 원인이 되는 거예요. 따라서 사춘기 지연이나 저신장을 보이는 여아에게서 이 핵형을 확인하는 것은 조기 진단과 성장 호르몬 치료 등 적절한 중재 시기를 결정하는 데 매우 중요합니다. 이해하며 외우기 1단계: 개념 확인 → 문제에서 '터너 증후군의 염색체형'을 묻고 있어요. 2단계: 의미 해석 → 터너 증후군은 성염색체 이상 질환 중 유일하게 하나의 염색체가 완전히 결손된 상태(Monosomy)예요. 정상 여성(XX)에서 X가 하나 없어졌으니 XO(45,X)가 돼요. 3단계: 영향 판단 → X 염색체 하나의 부재는 SHOX 유전자(Short stature homeobox gene) 등 여러 유전자의 용량 부족을 야기하여 저신장과 골격계 이상, 난소 발육부전 같은 전신적인 영향을 미친다는 점을 연결 지어 이해하면 돼요. 주의사항 혼동 주의! 'XO'라는 표기 때문에 Y 염색체가 있는 것으로 착각하지 않도록 해요. 터너 증후군은 표현형이 여성이며, Y 염색체가 존재하지 않는 것이 원칙이에요. 일부 모자이크형(mosaicism, 예: 45,X/46,XY)에서는 Y 염색체 일부가 존재할 수 있지만, 고전적인 전형 핵형은 45,X임을 명확히 기억해야 해요. 또한 클라인펠터 증후군(XXY)과 자주 혼동되므로, '터너 = 여성, 하나의 X', '클라인펠터 = 남성, 추가된 X'라는 대조점을 확실히 잡아두세요.