다음 중 성분화 과정에서 발생하는 발달 이상이 아닌 것은?

백색증은 피부, 머리카락, 눈의 색소 부족으로 인한 질환으로, 생식계 발달 이상과는 무관하다.

핵심 해설 이 문제는 성분화(sexual differentiation) 과정에서 발생하는 발달 이상과 그렇지 않은 질환을 구별하는 문제예요. 성분화 과정이란 수정부터 시작하여 남성 또는 여성의 표현형이 결정되고 생식기가 발달하는 전 과정을 의미합니다. 보기 중 백색증(albinism)은 멜라닌 색소 합성에 관여하는 효소의 결핍으로 인한 유전 질환으로, 성호르몬이나 생식기관의 발달과는 전혀 관련이 없어요. 핵심 개념 분석: 성분화 이상은 크게 성염색체 이상(sex chromosome abnormality)과 호르몬 작용 이상(disorder of hormone action)으로 나눌 수 있어요. 정상 성분화는 성염색체(XX 또는 XY)에 따라 성선이 결정되고, 성선에서 분비되는 호르몬(테스토스테론, 항뮐러관 호르몬 등)의 영향을 받아 내부 생식기관과 외부 생식기가 발달하는 과정이에요. 정답 근거: 핵심! 백색증(albinism)은 멜라닌 세포(melanocyte) 내 티로시나제(tyrosinase) 효소의 결핍이나 기능 이상으로 인해 피부, 모발, 눈에 색소가 부족해지는 상염색체 열성 유전 질환이에요. 이 질환은 생식계 발달 경로가 아닌, 신경능선(neural crest)에서 유래한 멜라닌 세포의 색소 합성 경로에 국한된 문제라서 성분화 과정과는 무관합니다. 오답 분석: ① 안드로겐 무감응 증후군(androgen insensitivity syndrome): 46,XY 핵형을 가지지만 안드로겐 수용체 유전자의 돌연변이로 인해 테스토스테론(testosterone)에 반응하지 못해 외형이 여성으로 발달합니다. 정상 성호르몬 작용의 실패로 인한 대표적인 성분화 이상이에요. ② 터너 증후군(Turner syndrome): 45,X 핵형을 가지는 성염색체 이상 질환으로, 난소의 발달 부전(streak gonad)이 특징이며 전형적인 성분화 이상에 해당합니다. ③ 클라인펠터 증후군(Klinefelter syndrome): 47,XXY 핵형을 가지는 성염색체 이상 질환으로, 고환 발달 부전과 남성호르몬 저하가 나타나는 성분화 이상이에요. ⑤ 선천성 부신과형성증(congenital adrenal hyperplasia): 부신에서 코르티솔(cortisol) 합성 효소(주로 21-수산화효소)가 결핍되어 부신피질자극호르몬(ACTH)이 과도하게 분비되고, 그 결과 부신 안드로겐이 과잉 생산됩니다. 여성 태아의 외부 생식기가 남성화되는 대표적인 성분화 이상이에요. 연관 개념 정리: 성분화 이상은 성염색체 이상(터너, 클라인펠터 증후군)과 호르몬 이상(안드로겐 무감응 증후군, 선천성 부신과형성증)으로 나뉘며, 발생 시기에 따라 내부 생식기 또는 외부 생식기의 발달에 영향을 줍니다. 반면 백색증, 혈우병, 근이영양증 등은 성염색체와 무관하거나 다른 기관계의 발생 이상이므로 명확히 구분해야 합니다. 개념 정리

분류	질환	핵형/원인	주요 특징
성염색체 이상	터너 증후군	45,X	저신장, 익상경, 난소 발달 부전
성염색체 이상	클라인펠터 증후군	47,XXY	고환 위축, 여성형 유방, 불임
호르몬 이상	안드로겐 무감응 증후군	46,XY (수용체 이상)	여성 외형, 무월경, 자궁 없음
호르몬 이상	선천성 부신과형성증	46,XX (효소 결핍)	외부 생식기 남성화, 전해질 이상
비성분화 이상	백색증	상염색체 열성	피부/모발/눈 색소 결핍

암기 팁 '성'자가 들어간다고 다 성분화 이상이 아니에요! 백색증은 '피부색'의 '색'이지, '성별'의 '성'이 아니라는 점을 떠올리면 헷갈리지 않아요. 성분화 이상은 모두 '생식기 발달'이나 '성호르몬'에 직접적인 문제가 생긴 경우라고 기억하세요.

핵심 포인트 실제 적용: 성분화 이상을 가진 사람들은 생식 능력, 2차 성징 발현, 호르몬 균형에 다양한 양상의 문제를 겪을 수 있어요. 예를 들어 안드로겐 무감응 증후군은 외형은 완전한 여성이지만 자궁과 난소가 없어 무월경으로 내원하는 청소년기에 발견되는 경우가 많아요. 선천성 부신과형성증은 생후 초기부터 전해질 불균형으로 인한 쇼크 위험이 있어 조기 발견이 매우 중요합니다. 반면 백색증은 성적 발달에는 전혀 문제가 없지만, 자외선으로부터 피부와 눈을 보호하는 멜라닌이 부족해 시력 저하와 피부암 위험이 높다는 점이 주요 관리 포인트예요. 이해하며 외우기: 성분화의 3단계를 생각해보세요. ① 성염색체 결정(XX vs XY) → ② 성선 분화(난소 vs 고환) → ③ 내부 및 외부 생식기 발달(호르몬 의존). 이 3단계 중 어디서 문제가 생겼는지를 따져보면 질환을 체계적으로 이해할 수 있어요. 백색증은 이 3단계 중 어느 곳에도 영향을 주지 않는, 전혀 다른 발생학적 경로의 문제입니다. 주의사항: 혼동 주의! '선천성 부신과형성증'을 부신의 문제로만 기억하면 성분화 이상이라는 점을 놓칠 수 있어요. 부신 효소 결핍으로 인해 부신 안드로겐이 과잉 생산되면서 여성 태아의 외부 생식기가 남성화되기 때문에 성분화 이상에 포함됩니다. 병태생리적 연결고리를 반드시 이해해야 합니다.