다음 중 유전성 질환인 헌팅턴 병의 특징은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 헌팅턴병 (Huntington's Disease) — 4번 염색체의 HTT 유전자 변이로 인한 상염색체 우성 유전성 신경퇴행성 질환. 기저핵, 특히 선조체의 신경세포 소실을 특징으로 함.
• 상염색체 우성 유전 (Autosomal Dominant Inheritance) — 비성염색체(상염색체)에 위치한 우성 형질의 유전 방식. 부모 중 한 명으로부터 변이 유전자를 하나만 물려받아도 발병할 수 있음.
• 무도병 — 빠르고, 불규칙하며, 목적 없는 비자발적 운동. 헌팅턴 병의 초기 특징적 운동 증상으로, 기저핵의 기능 장애에서 기인함.
• 선조체 — 대뇌 반구 깊숙이 위치한 기저핵의 일부로, 미상핵과 피각으로 구성됨. 운동 조절, 인지, 동기 부여에 관여하며, 헌팅턴 병에서 주요하게 퇴행하는 부위.
• 삼핵산염 반복 확장 (Trinucleotide Repeat Expansion) — DNA 서열 내 특정 3개의 염기(CAG 등)가 정상 범위를 초과하여 반복되는 현상. 헌팅턴병, 척수소뇌성실조증 등 여러 유전성 신경질환의 원인 기전.