다운 증후군의 특징으로 옳은 것은?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• 삼염색체성 21 (Trisomy 21) — 21번 염색체가 정상 2개가 아닌 3개 존재하는 염색체 수적 이상. 다운 증후군의 가장 흔한 원인형태.
• 비분리 — 감수분열 과정에서 상동염색체나 염색분체가 제대로 분리되지 않는 현상. 다운 증후군의 삼염색체성을 일으키는 주요 기전.
• 선천성 심장 질환 (Congenital Heart Disease) — 태아기 심장 발달 과정에서 생기는 구조적 이상. 다운 증후군에서 높은 빈도로 동반되는 주요 건강 문제.
• 지적 장애 (Intellectual Disability) — 인지 기능과 적응 행동에 심각한 제한이 있는 상태. 다운 증후군의 대표적인 신경발달적 특징.
• 근긴장저하 — 근육의 긴장도가 비정상적으로 낮은 상태. 다운 증후군 신생아/영아의 전형적인 증상으로, 수유 곤란과 운동 발달 지연과 관련됨.