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병태생리학 총론
문제

태아가 외부 요인(테라토겐)에 노출되어 발생하는 선천성 기형의 예시는?

해설
태아 알코올 증후군은 임신 중 산모의 음주로 인해 발생하는 선천성 기형이다.
같은 주제 다음 문제다음 중 단일유전자 질환의 특징으로 옳은 것은?

심화 해설

Pathophysiological Logic 이 문제는 Etiology & Risk인 '외부 요인(테라토겐)'에 초점을 맞춰 선천성 기형의 원인을 구분하는 것입니다. 핵심은 유전적 요인환경적 요인의 차이입니다. 1. 발생 기전 (Pathogenesis): 테라토겐(Teratogen)은 태아 발달 중인 장기에 직접적인 세포 독성, 세포 분열 억제, 또는 대사 장애를 일으켜 구조적/기능적 기형을 유발하는 환경 요인입니다. 알코올은 대표적인 테라토겐으로, 태아의 뇌 세포 사멸을 촉진하고 세포 이동 및 분화를 방해합니다. 2. 증상의 인과관계: 알코올 노출 시기와 양에 따라 다르지만, 두개안면 기형(얼굴 중앙부 발달 부진), 성장 지연, 중추신경계 손상(지적 장애, 행동 문제)이 나타납니다. 이는 알코올과 그 대사산물이 태아 세포의 정상적인 증식과 분화를 방해하기 때문입니다. 3. 보상 기전: 테라토겐에 의한 손상은 태아 자체가 효과적으로 보상하기 어려운 경우가 많습니다. 따라서 가장 중요한 보호 기전은 임신 중 테라토겐 노출을 예방하는 것입니다. A+ Concept Map 테라토겐(알코올) 노출 → 태아 세포 분열/분화 장애 → 장기 형성 이상 → 선천성 기형(태아 알코올 증후군)

임상 시나리오

Clinical Connection Nurse's Alert: 태아 알코올 증후군은 100% 예방 가능한 선천성 장애입니다. 간호사는 산전 교육 시 알코올의 위험성을 강조하고, "임신 중 안전한 음주량은 없다"는 사실을 명확히 전달해야 합니다. 또한, 다른 보기들(다운증후군, 터너증후군 등)은 주로 유전적/염색체 이상으로 발생하므로, 가족력 청취와 유전 상담에 대한 이해도 필요합니다.

핵심 개념

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