PKU (Phenylketonuria)

正確答案是苯酮尿症。苯酮尿症 (Phenylketonuria, PKU) 是一種先天性代謝異常疾病，由於體內缺乏苯丙氨酸羥化酶 (Phenylalanine hydroxylase)，導致無法將苯丙氨酸 (Phenylalanine) 代謝成酪氨酸 (Tyrosine)。
苯丙氨酸會在體內堆積，進而影響腦部發育，造成智力損傷、癲癇等神經系統問題。

**詞源：** Phenylketonuria 這個字來自 Phenylalanine (苯丙氨酸) + Ketone (酮) + uria (尿)，指的是苯丙氨酸代謝異常導致酮類物質出現在尿液中。

**護理情境應用範例：**新生兒篩檢是早期診斷PKU的重要方法。護理師需要確實執行新生兒篩檢的採血和送檢流程，並向家長說明篩檢的目的和重要性。若篩檢結果異常，需協助安排後續確診檢查和治療。

**記憶方法：** 可以聯想「笨蛋尿尿」：苯酮尿症的患者若沒有及時治療，可能會造成智力受損（笨蛋），且尿液中會出現酮體（尿尿）。

**錯誤選項原因：**
選項 1 苯丙酮酸血症雖然字面上與苯酮尿症相似，但並非正式醫學名稱。
選項 2 蠶豆症 (Glucose-6-Phosphate Dehydrogenase Deficiency, G6PD缺乏症) 是另一種常見的先天性代謝異常疾病，與紅血球酵素缺乏有關。
選項 3 楓糖漿尿症 (Maple Syrup Urine Disease, MSUD) 也是一種先天性代謝異常疾病，但與支鏈胺基酸代謝異常有關，尿液帶有楓糖漿的特殊氣味。
選項 5 半乳糖血症 (Galactosemia) 是先天性缺乏半乳糖代謝酵素所致，與苯酮尿症的代謝路徑不同。

醫學術語解析 本題核心在於理解先天性代謝異常疾病 PKU (Phenylketonuria) 的正式中文譯名及其病理機轉。 字源拆解 (Etymology)： Phenylketonuria (PKU) 這個術語可以拆解為： - Phenyl-：源自「苯基 (Phenyl)」，指苯丙胺酸 (Phenylalanine) 的結構。 - Keto-：源自「酮體 (Ketone)」，指代謝異常產生的酮類物質。 - -uria：源自希臘文「ouron」，意為「尿液 (Urine)」。 組合起來，Phenylketonuria 字面意思即為「苯丙胺酸代謝異常導致酮體出現在尿液中」，中文正式醫學術語為「苯酮尿症」。 護理臨床意義 (Nursing Clinical Meaning)： 苯酮尿症是新生兒篩檢的關鍵項目之一。護理師在臨床上的角色至關重要： 1. 篩檢執行與衛教：負責新生兒足跟採血，並向家長解釋篩檢目的（早期發現、早期治療，預防智能障礙）。 2. 異常結果追蹤：若篩檢結果為陽性，需協助安排進一步確診檢查（如血液苯丙胺酸濃度測定）。 3. 飲食衛教與支持：確診後，護理師需教導家屬嚴格執行「低苯丙胺酸飲食」，即避免高蛋白食物（如奶、蛋、肉、豆類），並使用特殊配方奶粉。這是終身飲食控制，護理師需提供持續的營養諮詢與心理支持。 4. 監測發展：定期評估患童的神經學發展與智力發展，及早發現任何遲緩跡象。 相關術語比較 (Related Terms)： 1. Galactosemia (半乳糖血症)：另一種新生兒篩檢常見的先天性代謝異常，缺乏代謝半乳糖的酵素，需避免所有乳製品。 2. Maple Syrup Urine Disease, MSUD (楓糖漿尿症)：支鏈胺基酸代謝異常，尿液有特殊甜味，需限制特定胺基酸攝取。 3. G6PD Deficiency (蠶豆症)：紅血球酵素缺乏症，並非胺基酸代謝異常，需避免接觸蠶豆、萘丸（樟腦丸）及特定藥物。 詞彙地圖 (Word Map) -uria（尿液）→ Glycosuria（糖尿）/ Hematuria（血尿）/ Proteinuria（蛋白尿）/ Phenylketonuria（苯酮尿症）
先天性代謝異常 → Phenylketonuria (PKU) / Galactosemia / Maple Syrup Urine Disease (MSUD) / Homocystinuria（高胱胺酸尿症） 記憶秘訣 (Memory Tip) 「苯丙胺酸代謝出問題，產生酮體排到尿裡 → 苯酮尿症」。可以聯想關鍵字「苯、酮、尿」來記憶 PKU 的全名與中文名稱。另一個口訣是：「PKU，怕酷（PKU諧音），怕吃普通蛋白質，要特別飲食才酷（健康）！」 中英術語對照 (Chinese-English) - 苯酮尿症 — Phenylketonuria (PKU) - 新生兒篩檢 — Newborn Screening - 苯丙胺酸 — Phenylalanine - 飲食治療 — Dietary Therapy - 先天性代謝異常 — Inborn Error of Metabolism

術語在臨床護理中的應用 - 閱讀醫囑：若看到「PKU follow-up」或「Low-phenylalanine diet」，護理師應立即聯想到苯酮尿症患童，並確認飲食內容與特殊配方奶的供應。 - 護理紀錄：正確記錄為「診斷：苯酮尿症 (PKU)」、「嚴格執行低苯丙胺酸飲食」、「餵食PKU特殊配方奶XX毫升」。 - 交班報告 (SBAR)：交班時需強調患童的診斷、目前飲食遵從度、血中苯丙胺酸監測值，以及有無任何神經學症狀（如抽搐、發展遲緩）。 - 跨專業溝通：與營養師密切合作，調整飲食計畫；與小兒科醫師回報血中濃度及臨床狀況。 - 病人衛教：向家長解釋：「寶寶的身體缺少一種酵素，無法正常處理食物中的一種成分（苯丙胺酸），它累積太多會傷害大腦。所以我們必須給寶寶特別的奶粉，並且長大後也要嚴格控制飲食，避免一般的高蛋白食物，這樣寶寶就能正常健康地成長。」 重要注意事項 (Caution) 易混淆！ 先天性代謝異常疾病名稱常因字尾或發音相似而混淆： - 苯酮尿症 (PKU) vs. 苯丙酮酸血症：後者為非正式或舊譯名，正式名稱為「苯酮尿症」。在書寫與溝通時應使用正式術語，避免混淆。 - PKU vs. MSUD (楓糖漿尿症)：兩者都是胺基酸代謝異常，但影響的胺基酸與臨床表徵（如尿液氣味）不同。 - PKU vs. G6PD (蠶豆症)：這是護理師最常需要區分的兩大新生兒篩檢項目。PKU是飲食控制，G6PD是避免接觸特定物質（蠶豆、藥物）。衛教重點完全不同！ 病人安全 (Patient Safety) 若將 PKU 與其他代謝疾病混淆，可能導致災難性的飲食錯誤。例如誤以為是蠶豆症而只避開蠶豆，卻繼續給予一般奶粉，將導致患童血中苯丙胺酸濃度飆高，造成不可逆的智能損傷。護理措施： 1. 核對新生兒篩檢報告時，務必確認疾病全名與縮寫。 2. 執行衛教前，再次確認診斷。 3. 病房中若有PKU患童，應在床頭或病歷有明顯標示，提醒所有醫療團隊成員注意飲食特殊性。