신생아 선천성 대사이상검사는 출생 직후 아기 발뒤꿈치에서 채혈한 혈액 검체로 특정 질환을 조기에 발견하기 위한 선별검사입니다. 우리나라에서는
페닐케톤뇨증(phenylketonuria),
단풍당뇨증(maple syrup urine disease),
호모시스틴뇨증(homocystinuria),
갈락토오스혈증(galactosemia),
선천성 갑상샘저하증(congenital hypothyroidism),
선천성 부신기능항진증(congenital adrenal hyperplasia)의 6종을 기본으로 검사합니다. 보기 5번이 이 중 부신기능항진증과 갈락토오스혈증 두 가지를 정확히 짝지었으므로 정답입니다.
이 6종 구성은 일본의 신생아 선별검사 도입 및 확대 과정을 통해서도 확인됩니다. 일본은
1977년부터 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 히스티딘혈증, 갈락토오스혈증의 5가지 선천성 대사이상을 국가 차원에서 선별하기 시작했고,
1979년에 선천성 갑상샘저하증이 추가되었습니다. 이후
1989년에 선천성 부신기능항진증이 더해지고
1992년에 히스티딘혈증이 제외되면서 현재의 6종 체계가 완성되었습니다
[2]. 일본의 장기 추적 연구에서도 선별 대상 질환을 페닐케톤뇨증, 단풍당뇨증, 호모시스틴뇨증, 갈락토오스혈증, 선천성 갑상샘저하증, 선천성 부신기능항진증으로 명시하고 있습니다
[3].
각 질환이 왜 선별검사에 포함되는지는 병태생리와 예후를 연결해 이해하면 기억에 오래 남습니다.
페닐케톤뇨증은 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 효소 결핍으로, 조기에 발견해 저페닐알라닌 식이를 시작하지 않으면 중증 지적장애가 발생합니다. 단풍당뇨증은 분지사슬 아미노산 대사 장애로, 소변에서 단풍시럽 냄새가 나며 치료하지 않으면 생후 수주 내 신경학적 손상이 진행됩니다. 갈락토오스혈증은 갈락토오스 대사 효소 결핍으로, 갈락토오스가 축적되어 간 손상, 백내장, 패혈증을 유발하므로 무갈락토오스 식이가 필요합니다. 호모시스틴뇨증은 메티오닌 대사 이상으로 혈중 호모시스테인이 상승하여 혈전, 수정체 탈구, 골격 이상을 초래합니다.
내분비 질환 두 가지도 마찬가지로 조기 치료가 예후를 결정합니다.
선천성 갑상샘저하증은 갑상샘 호르몬 부족으로 두개골 성장과 뇌 발달이 저해되므로, 생후 2주 이내에 레보티록신을 투여해야 정상 지능을 기대할 수 있습니다. 선천성 부신기능항진증은 대부분 21-하이드록실라제 결핍으로 코르티솔 합성이 차단되고 부신피질자극호르몬(ACTH)이 과도하게 분비되면서 부신이 증식합니다. 여아의 외부생식기 남성화나 생명을 위협하는 염분소실성 위기가 나타날 수 있어 조기 발견이 중요합니다.
혼동 주의! 보기 1번의 청력검사는 신생아 선별검사에 포함되지만, 대사이상검사가 아니라 청각 선별검사입니다. 미국소아과학회의 신생아 선별검사 팩트시트에서도 선천성 난청을 대사이상 질환들과 함께 다루고 있어 혼동하기 쉽습니다
[4]. 보기 2번의 갑상샘항진증은 선별검사 대상이 아닙니다. 신생아기에 갑상샘항진증은 주로 그레이브스병 산모의 자가항체가 태반을 통과해 일시적으로 나타나는 질환으로, 대사이상 선별검사의 목적과 다릅니다. 보기 3번의 부신기능저하증 역시 선별검사에 포함되지 않습니다. 선별검사에 포함되는 것은 부신기능이 저하되는 질환이 아니라 오히려 부신이 증식하며 호르몬 과잉 상태를 보이는
선천성 부신기능항진증입니다. 보기 4번의 미숙아망막병은 미숙아에서 과도한 산소 투여와 망막 혈관 미성숙으로 발생하는 질환으로, 대사이상검사와 무관하며 안과적 선별검사 대상입니다.
신생아 대사이상검사의 핵심은
증상이 나타나기 전에 발견하여 돌이킬 수 없는 신경학적 손상이나 사망을 예방하는 것입니다. 모로코의 연구에서도 신생아 선별검사가 대사 질환뿐 아니라 내분비, 혈액, 면역, 심장 질환으로 인한 장애와 사망을 예방하는 공중보건 조치임을 강조하고 있습니다
[1]. 간호사는 출생 후
48시간 이후 충분한 수유가 이루어진 상태에서 채혈이 적절히 이루어졌는지 확인하고, 검체가 검사실로 신속히 이송되도록 관리해야 합니다. 특히 퇴원 전 조기 채혈한 경우 위음성 가능성이 있으므로 재검 일정을 보호자에게 정확히 안내하는 것이 중요합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Newborn Screening for Six Primary Conditions in a Clinical Setting in Morocco.일반논문El Janahi S, Filali M, Boudar Z, Akhattab A, El Jaoudi R, Al Idrissi N (2024) · DOI: 10.3390/ijns10040080
- [2]
Newborn screening in Japan.일반논문Aoki K (2003)
- [3]
Long term follow-up of patients with inborn errors of metabolism detected by the newborn screening program in Japan.일반논문Aoki K (2003)
- [4]
Newborn screening fact sheets.일반논문Kaye CI, Committee on Genetics, Accurso F, La Franchi S, Lane PA, Hope N (2006) · DOI: 10.1542/peds.2006-1783