40세의 초산모 김 씨는 노산으로, 태아상태를 확인하고자 양막천자를 실시하였다. 검사 결과 alpha – fetoprotein 수치가 정상보다 높게 나타났다. 예상되는 태아 문제는?

심화 해설

임상 시나리오

핵심 개념

• Alpha-fetoprotein — 태아의 난황낭과 간에서 생성되는 당단백질로, 산전 선별 검사에서 태아의 신경관 결손이나 염색체 이상 위험을 평가하는 지표로 사용됩니다.
• 개방성 신경관 결손 (Neural Tube Defect, NTD) — 태아의 신경관이 임신 초기에 완전히 닫히지 않아 발생하는 선천성 기형. 이분척추(척추 갈림증)와 무뇌아가 대표적이며, 양수 내 AFP 수치 상승의 주요 원인입니다.
• 양막천자 — 임신 중 초음파 유도 하에 복벽을 통해 자궁 내 양수를 채취하는 검사법. 태아의 염색체 이상, 유전병, 신경관 결손 등을 진단하는 데 사용됩니다.
• 이분척추 (Spina Bifida) — 척추뼈가 완전히 형성되지 못하고 틈이 생겨, 그 안의 척수와 신경이 손상될 수 있는 개방성 신경관 결손의 한 유형입니다.
• 무뇌아 — 태아의 뇌와 두개골 대부분이 발달하지 못하는 심각한 개방성 신경관 결손. 생존 가능성이 매우 낮은 선천성 기형입니다.