태아기형을 걱정하는 임부에게 시행할 수 있는 진단 검사로 옳은 것은?

NST, CST, OCT는 태아기형을 파악하는 것이 아니라 태아의 건강상태를 평가하는 것이다.

태아기형을 확인하고 싶다는 것은 단순히 “지금 태아가 잘 견디고 있는가”가 아니라 “염색체나 구조에 문제가 있는가”를 알고 싶다는 의미입니다. 따라서 검사 선택의 기준은 태아의 건강상태(안녕)를 보는 검사와 태아의 기형·염색체 이상을 보는 검사를 구분하는 데 있습니다.

보기 검사들의 성격 구분

검사	분류	주된 목적
NST(nonstress test)	태아건강 평가	태아심박동과 태동의 반응성을 통해 태아의 안녕 상태를 평가
CST(contraction stress test)	태아건강 평가	자궁수축 시 태아심박동의 후기하강(late deceleration) 여부로 태반기능과 태아의 저산소증 위험을 평가
OCT(oxytocin challenge test)	태아건강 평가	옥시토신으로 자궁수축을 유도하여 CST와 동일한 원리로 태아 안녕을 평가
α-fetoprotein(AFP)	기형 선별	모체혈청 AFP 수치로 신경관결손(무뇌증, 척추갈림증)이나 복벽결손 등을 선별
양막천자(amniocentesis)	기형 확진	양수 속 태아세포로 핵형분석(karyotyping)을 시행하여 염색체 이상(다운증후군 등)을 확진
융모막 생검(CVS, chorionic villus sampling)	기형 확진	융모막 조직을 채취하여 태아의 염색체·유전자 이상을 임신 초기에 확진

혼동 주의! NST, CST, OCT는 모두 “태아가 지금 편안한가(안녕)”를 평가하는 검사입니다. 태아의 염색체 수나 구조적 기형을 직접 보여주지 않습니다. 따라서 기형을 걱정하는 상황에서 NST·CST·OCT를 고르면 목적과 검사가 어긋납니다.

기형 진단 검사의 실제 흐름

태아기형 여부는 크게 선별검사(screening)와 확진검사(diagnostic test)로 나뉩니다. 모체혈청 α-fetoprotein은 대표적인 선별검사로, 수치가 높으면 신경관결손이나 복벽결손 가능성을 의심하게 됩니다. 다만 AFP는 선별검사이므로 이상 소견이 나오면 확진을 위한 추가 검사가 필요합니다.

확진검사로는 양막천자와 융모막 생검이 있습니다. 양막천자는 임신 중기에 양수를 채취하여 태아세포의 핵형을 분석하고, 융모막 생검은 임신 초기(대개 10~14주)에 융모막 조직을 얻어 염색체 이상이나 유전질환을 조기에 확인하는 방법입니다. 근거 자료에서도 융모막 생검은 염색체·유전 이상을 조기에 발견하기 위한 진단 도구로 제시됩니다 ^[3][4]. 다운증후군 선별에서 양성 결과가 나오면 확진을 위해 핵형분석이 필요하다는 점도 같은 맥락입니다 ^[1].

따라서 태아기형을 확인하려면 선별검사인 AFP와 확진검사인 양막천자·융모막 생검을 조합한 보기를 선택해야 합니다. NST·CST·OCT는 태아의 현재 안녕을 평가하는 검사이므로 기형 진단 목적에는 해당하지 않습니다.

핵심! 기형 선별·확진 검사는 “염색체·구조 이상”을 보는 검사이고, NST·CST·OCT는 “태아 안녕”을 보는 검사입니다. 문제에서 “기형을 걱정”한다고 했을 때 두 그룹을 구분하는 것이 선택의 기준이 됩니다.