트리플 검사(triple test)는 임신 제2삼분기(보통 15~20주)에 시행하는 모체 혈청 선별검사입니다. 이 검사는 한 번의 채혈로 세 가지 표지자를 동시에 측정하여 태아의 염색체 이상, 특히 다운증후군(21번 삼염색체)의 위험도를 평가합니다. 세 가지 표지자는
비포합 에스트리올(unconjugated estriol, uE3),
사람융모성선자극호르몬(hCG),
알파태아단백(alpha-fetoprotein, AFP)입니다
[1][2].
각 표지자가 태아 상태를 반영하는 기전을 살펴보면, AFP는 태아의 간과 난황낭에서 생성되어 태아 혈액과 양수, 그리고 모체 혈청으로 이동하는 단백질입니다. 신경관결손처럼 태아의 구조적 결손이 있으면 AFP가 양수와 모체 혈청으로 과다하게 누출되어 수치가 상승합니다. 반대로 다운증후군 태아에서는 AFP 생성 자체가 감소하여 모체 혈청 AFP가 정상보다 낮게 측정됩니다. uE3는 태아의 부신과 간, 그리고 태반이 함께 관여하는 스테로이드 대사 경로의 산물입니다. 다운증후군 태아는 이 경로의 효소 활성이 미성숙하여 uE3 수치가 낮아지는 경향을 보입니다. hCG는 태반의 합포체영양막에서 생성되는 호르몬인데, 다운증후군 임신에서는 태반의 hCG 생성이 과도해져 모체 혈청 hCG 수치가 정상 임신보다 높게 나타납니다
[2][4].
트리플 검사에서 다운증후군 위험도가 높게 계산되는 전형적인 패턴은 AFP 감소, uE3 감소, hCG 증가입니다. 이 세 가지 수치를 모체의 나이, 임신 주수, 체중, 인종, 흡연 여부 등과 함께 통계적으로 보정하여 위험도를 산출합니다. 흡연은 AFP와 hCG 수치에 영향을 주므로, 흡연 여부를 반영하지 않으면 위험도 계산이 왜곡될 수 있어 보정이 필요합니다
[4].
검사의 민감도와 특이도는 절단값(cut-off) 설정과 모체 연령 분포에 따라 달라집니다. 다운증후군 선별에서 트리플 검사의 민감도는 대략 60~70% 수준으로 보고되며, 모체 연령이 높은 집단에서는 양성률이 높아져 양수천자와 같은 침습적 확진검사로 이어지는 비율도 함께 증가합니다
[2].
혼동 주의! 트리플 검사는 진단검사가 아니라 선별검사입니다. 결과가 고위험으로 나오면 양수천자나 융모막융모생검 같은 확진검사를 통해 핵형을 확인해야 합니다.
보기에서 오답을 구분하는 핵심은 표지자의 조합입니다. 1번의 혈중 알부민과 HPL, 2번의 프레그난디올, 3번과 5번의 프로제스테론은 트리플 검사 구성 성분이 아닙니다. HPL(human placental lactogen)은 태반 기능을 반영하는 호르몬이고, 프레그난디올은 프로제스테론의 대사산물이며, 프로제스테론은 임신 유지와 관련된 호르몬이지만, 이들은 다운증후군 선별을 위한 트리플 검사의 표지자로 사용되지 않습니다.
| 검사 | 측정 표지자 | 다운증후군 시 변화 |
|---|
| 트리플 검사(triple test) | AFP, uE3, hCG | AFP 감소, uE3 감소, hCG 증가 |
| 쿼드 검사(quad test) | AFP, uE3, hCG, 인히빈 A(inhibin A) | AFP 감소, uE3 감소, hCG 증가, 인히빈 A 증가 |
쿼드 검사는 트리플 검사에 인히빈 A를 추가한 것으로, 다운증후군 선별 민감도를 높인 검사입니다
[3]. 트리플 검사와 쿼드 검사 모두 제2삼분기에 시행하는 모체 혈청 선별검사라는 공통점이 있지만, 측정하는 표지자의 수와 종류가 다르다는 점을 구분해야 합니다.
참고 문헌 (논문 출처)
- [1]
Maternal serum screening for aneuploid pregnancy by alpha-fetoprotein, hCG, and unconjugated estriol.일반논문Heyl PS, Miller W, Canick JA (1990)
- [2]
The triple-marker test in predicting fetal aneuploidy: a compromise between sensitivity and specificity.일반논문Huderer-Duric K, Skrablin S, Kuvacic I, Sonicki Z, Rubala D, Suchanek E (2000) · DOI: 10.1016/s0301-2115(99)00121-9
- [3]
Second trimester quad test for fetal down syndrome screening as a predictor of spontaneous preterm birth in a developing country: a population-based study.일반논문Ruenpeng P, Luewan S, Sirilert S, Kamlungkuea T, Parapob N, Wanapirak C, Tongsong T. (2026) · DOI: 10.1186/s12884-026-08771-5
- [4]
Cigarette smoking and levels of maternal serum alpha-fetoprotein, unconjugated estriol, and hCG: impact on Down syndrome screening.일반논문Palomaki GE, Knight GJ, Haddow JE, Canick JA, Wald NJ, Kennard A (1993)