과목별 모의고사 | 아동간호학 4회

혈우병 A 환아의 부모가 다음 임신을 계획할 때 유전 위험 설명으로 옳은 것은?

1 아들과 딸 둘 다 혈우병 환자가 될 위험이 절반씩 있다
2 딸은 전부 혈우병 환자가 되고 아들은 영향을 받지 않는다
3 아들은 전부 혈우병 환자가 되고 딸은 전부 보인자가 된다
4 아들은 절반이 혈우병이고 딸은 절반이 보인자가 될 수 있다 ✓ 정답
5 부모가 증상이 없으므로 자녀에게 전해질 위험은 없다

해설

혈우병 A는 X 염색체에 있는 응고인자 VIII 유전자 이상으로 생기는 X-연관 열성 유전 질환이다. 보인자 어머니와 건강한 아버지 사이에서는 아들의 절반이 환자이고 딸의 절반이 보인자이다. 딸이 환자가 되려면 아버지도 환자여야 한다.

같은 주제 다음 문제다른 아이들의 놀이를 곁에서 지켜보기만 하는 2세 유아의 부모에게 간호사가 할 설명은?이 문제가 수록된 문제집2027 국가고시 | 과목별 모의고사 아동간호학 [PDF 제공]9,900원

이 문제는 혈우병 A 환아의 부모가 다음 임신을 계획할 때 자녀에게 전해질 위험을 어떻게 설명해야 하는지를 묻고 있습니다. 정답은 아들의 절반이 혈우병이고 딸의 절반이 보인자가 될 수 있다는 설명입니다. 혈우병(hemophilia)은 혈액이 응고되는 데 필요한 응고인자가 부족해 출혈이 멎지 않는 유전 질환입니다. A형은 응고인자 VIII, B형은 응고인자 IX가 부족하며, 둘 다 X 염색체에 이상 유전자가 있는 X-연관 열성(X-linked recessive) 방식으로 유전됩니다. 남성은 X 염색체가 하나뿐이어서 이상 유전자를 받으면 바로 환자가 되고, 여성은 X 염색체가 두 개라 하나가 정상이면 증상이 없는 보인자(carrier)가 됩니다. 어머니가 보인자이고 아버지가 건강하면 자녀는 어머니의 두 X 중 하나를 같은 확률로 받습니다. 아들은 이상 X를 받으면 환자가 되고 정상 X를 받으면 건강하므로 절반이 환자입니다. 딸은 아버지의 정상 X를 받기 때문에 환자는 되지 않고, 어머니의 이상 X를 받으면 보인자가 되므로 절반이 보인자입니다. 반대로 아버지가 환자이고 어머니가 건강하면 아들은 모두 건강하고 딸은 모두 보인자가 됩니다. 이 차이가 이 문제의 오답 선택지를 가르는 핵심입니다. 현장에서는 가족력을 확인해 보인자 여부를 파악하고, 유전 상담을 받을 수 있도록 연결합니다. 보인자 여성도 월경이나 출산 때 출혈이 많을 수 있어 알려 주는 것이 좋습니다. 부모가 자녀의 발병에 대해 죄책감을 느끼기 쉬우므로, 유전은 누구의 잘못이 아니라는 점을 설명하고 정서적으로 지지하는 것도 간호사의 중요한 역할입니다. 형제나 자매가 있다면 보인자일 수 있으므로 성장한 뒤 결혼과 출산 전에 유전 상담을 권하는 것도 중요합니다. 새로 알게 된 가족에게는 질환의 정도가 가족마다 다를 수 있다는 점과 현재는 응고인자 치료로 일상생활이 가능하다는 점을 균형 있게 전합니다. 출산 시에는 신생아의 출혈 위험을 분만 전에 산과와 소아과가 함께 준비하도록 알립니다. 유전 상담에서는 산전 검사로 태아의 상태를 확인할 수 있다는 점도 소개합니다.

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