4세 남아가 또래보다 걷는 것이 서툴고 자주 넘어지며 바닥에 앉은 자세에서 손으로 바닥과 다리를 짚고 기어오르듯 일어서는 특징적인 동작을 보여 병원을 찾았다. 이 환아에서 의심되는 듀센근이영양증의 병태생리로 가장 옳은 것은?

• 1 운동신경 말단에서 분비되는 아세틸콜린의 양이 유전적으로 과도하게 늘어나 근섬유가 쉴 새 없이 수축하면서 점차 뭉쳐 굳어진다
• 2 근형질세망에서 칼슘을 재흡수하는 기능이 유전적으로 과도하게 활발해져 근육이 이완되지 못한 채 지속적으로 수축한 상태로 굳어진다
• 3 척수의 운동신경세포가 유전적 원인으로 점차 소실되어 신경의 자극을 받지 못한 근육이 사용하지 않아 서서히 가늘어진다
• 4 신경근접합부의 아세틸콜린 수용체에 대한 자가항체가 유전적으로 만들어져 근육이 반복 사용 후 쉽게 피로해진다
• 5 근섬유막을 안정시키는 디스트로핀 단백질이 유전적으로 결핍되어 반복된 수축으로 근섬유막이 쉽게 손상되고 괴사되어 근육이 점차 약해진다 ✓ 정답

학습 참고용입니다. 실제 임상은 최신 지침과 소속 기관 프로토콜을 따르세요.