6세 남아가 가벼운 넘어짐 뒤에도 무릎 관절이 크게 부어오르고 심한 통증을 반복적으로 겪었으며, 외삼촌도 어릴 때부터 비슷한 증상을 겪었다고 하였다. 이 환아에게 의심되는 혈우병(hemophilia)의 병태생리로 가장 옳은 것은?
1유전과 무관하게 비타민K 섭취가 일시적으로 부족해지면서 그 결과로 일시적인 응고인자 부족과 출혈이 나타난 상태이다
2유전적으로 적혈구막의 구조에 결함이 생겨 비장에서 적혈구가 비정상적으로 빠르게 파괴되면서 관절통이 나타난다
3유전적으로 백혈구의 기능이 저하되어 관절 안으로 세균이 쉽게 침투해 화농성 염증을 반복적으로 일으키는 상태이다
4유전적으로 특정 혈액응고인자가 부족해 손상 부위에서 안정된 피브린 그물이 제대로 형성되지 못해 작은 손상에도 출혈이 멈추지 않고 지속된다✓ 정답
5유전적으로 혈소판의 수 자체가 지나치게 많아져 작은 혈관 곳곳에서 과도한 혈전이 형성되며 관절 안으로 혈류가 몰린다
해설
혈우병은 유전적으로 특정 혈액응고인자(제8인자 등)가 부족해 손상 부위에서 안정된 피브린 그물이 제대로 형성되지 못해 작은 손상에도 출혈이 멈추지 않고 관절 안으로 반복 출혈되는 것이 핵심 기전이며 가족력이 중요한 단서다. 혈소판 과다, 일시적 비타민K 부족, 적혈구막 결함, 백혈구 기능저하는 혈우병의 실제 기전과 다르다.