Polycythemia

Polycythemia = 적혈구증가증

용어의 정의와 병태생리
Polycythemia는 연령과 성별에 따라 보정한 헤마토크리트(hematocrit)가 상승한 상태로 정의됩니다^[1]. 임상에서는 크게 세 가지로 나누어 접근합니다. 첫째, 진성적혈구증가증(polycythemia vera, PV)은 JAK2 돌연변이로 인해 적혈구가 자율적으로 과다 증식하는 골수증식성 종양입니다^[1]. 둘째, 이차성 적혈구증가증(secondary erythrocytosis)은 만성 저산소증, 안드로겐이나 SGLT2 억제제 같은 적혈구생성인자(EPO) 자극 약물, EPO 분비 종양 등 외부 원인에 의해 발생합니다^[1]. 셋째, 상대적 적혈구증가증(relative polycythemia)은 적혈구 총량은 정상인데 혈장 용적이 감소하여 혈액이 농축된 것처럼 보이는 상태입니다^[1]. 고지대 적혈구증가증(high-altitude polycythemia, HAPC)은 만성 저산소 자극에 의해 유전자 발현 변화, 면역 불균형, 철 대사 장애 등이 복합적으로 작용해 발생하는 이차성 적혈구증가증의 한 형태입니다^[2].

보기별 분석
3번 ‘적혈구증가증’이 정답입니다. Polycythemia는 poly(많다) + cyt(세포) + hemia(혈액)의 조합으로, 문자 그대로 혈액 내 적혈구 수가 증가한 상태를 뜻합니다. 진단은 혈액학적 지표, 즉 헤모글로빈(HGB)과 헤마토크리트 상승을 기준으로 하며^[2], 치료는 정맥절개술(phlebotomy)이나 적혈구성분채집술(erythrocytapheresis)을 통해 HGB를 낮추는 방식으로 이루어집니다^[3]. 가족성 적혈구증가증(familial erythrocytosis)의 경우 EGLN1(PHD2) 유전자 변이가 저산소유도인자(HIF) 경로를 조절하여 EPO 생성을 항진시키는 기전이 보고되어 있습니다^[4].

1번 ‘방사선요법’은 오답입니다. 방사선요법은 polycythemia의 일차 치료가 아닙니다. 적혈구증가증의 치료는 적혈구 용적을 직접 감소시키는 정맥절개술이나 적혈구성분채집술이 중심이며^[3], 방사선요법은 골수증식성 종양에서 특정 상황에 고려될 수는 있으나 polycythemia라는 용어 자체의 의미와는 무관합니다. 2번 ‘복시’와 4번 ‘난청’도 오답입니다. HAPC에서 다발성 장기 증상이 나타날 수 있다고 기술되어 있으나^[2], 복시나 난청은 polycythemia의 정의적 의미나 핵심 병태생리를 나타내는 용어가 아닙니다. 적혈구증가증에서 신경학적 증상이 동반될 수는 있지만, 이는 혈액 점도 상승에 따른 이차적 합병증의 범주에 해당합니다.

국가시험 빈출 포인트
국시에서는 polycythemia의 일차 치료가 정맥절개술이라는 점과, JAK2 돌연변이가 PV의 핵심 분자표지자라는 점이 자주 출제됩니다^[1][3]. 또한 HAPC는 만성 저산소 노출이 원인이며, 철 대사 장애가 병태생리에 관여한다는 사실도 연결해 기억할 필요가 있습니다^[2]. 치료 효과 판정의 일차 지표는 HGB 변화라는 점도 임상 실습에서 혈액검사 결과를 해석할 때 바로 적용할 수 있습니다^[3].