Aplastic Anemia

Aplastic Anemia = 재생불량빈혈

재생불량빈혈(aplastic anemia, AA)은 골수부전(bone marrow failure)을 대표하는 혈액학적 증후군으로, 말초혈액의 전체 혈구 수가 감소하는 범혈구감소증(pancytopenia)이 핵심 소견입니다 ^[1]. 단순히 혈구가 적게 만들어지는 현상 자체보다는, 그 이면에서 조혈모세포(hematopoietic stem cell)가 손상되는 기전을 이해하는 것이 중요합니다. 골수에서 모든 혈액세포의 ‘씨앗’ 역할을 하는 조혈모세포가 여러 물리적·화학적·생물학적 요인에 의해 손상되면, 적혈구·백혈구·혈소판으로 분화할 원료 자체가 부족해지기 때문입니다 ^[1].

병태생리를 이해할 때는 면역학적 기전을 함께 살펴야 합니다. 재생불량빈혈은 세포독성 T세포(cytotoxic T cell)가 조혈모세포와 전구세포(progenitor cell)를 과도하게 억제하는, 면역 매개성 골수부전의 원형(prototype)으로 설명됩니다 ^[3]. 즉, 외부 병원체를 공격해야 할 T세포가 자기 자신의 조혈모세포를 공격하는 자가면역 반응이 골수부전을 일으키는 핵심 경로입니다. 이러한 면역학적 연결고리는 발작성 야간혈색소뇨증(paroxysmal nocturnal hemoglobinuria, PNH)과의 관계에서도 드러납니다. 재생불량빈혈 환자에서 PNH형 혈구가 자주 출현하고 두 질환이 동반되거나 치료 반응이 겹치는 것은, 이들이 서로 다른 질환이라기보다 면역 매개 조혈 손상이라는 하나의 스펙트럼 위에 있음을 시사합니다 ^[3].

진단 측면에서 재생불량빈혈은 기저 병인(etiology)이 아직 명확히 밝혀지지 않아 임상 양상에 의존해 진단합니다 ^[1]. 이 때문에 진단 기준과 치료 원칙이 아직 표준화되지 않은 영역이 존재합니다. 소아 중등도 재생불량빈혈(moderate aplastic anemia, MAA)을 대상으로 한 북미 소아 재생불량빈혈 컨소시엄(NAPAAC) 설문조사에서도, 57개 기관의 104명 제공자(provider) 사이에 작업 정의(working definition), 진단 검사(diagnostic work-up), 치료 관리(therapeutic management) 전반에 걸쳐 상당한 변이가 확인되었습니다 ^[2]. 이는 재생불량빈혈의 병태생리와 자연 경과에 대한 이해가 제한적이라는 점을 반영합니다.

화학요법과 연관된 재생불량빈혈(chemotherapy-associated aplastic anemia, CAA)은 원발성 재생불량빈혈(primary aplastic anemia, PAA)과 체세포 변이(somatic variant) 프로파일이 다를 수 있다는 점도 최근 연구에서 제시되고 있습니다 ^[4]. 항암 치료라는 명확한 외부 요인이 조혈모세포 손상을 일으키는 경우, 원발성 질환과는 다른 분자생물학적 배경을 가질 가능성이 있으므로 감별 진단 시 항암제 노출력을 반드시 확인해야 합니다.

보기에서 정답은 3번 ‘재생불량빈혈’입니다. 척추후만증(kyphosis)은 척추의 구조적 변형, 절단술(amputation)은 사지 절제 수술, 관절성형술(arthroplasty)은 관절 재건 수술을 의미하므로 혈액학적 골수부전 질환과는 관련이 없습니다.