Nephrotic Syndrome

Nephrotic Syndrome = 신증후군

신증후군은 사구체 기저막의 투과성이 증가하면서 대량의 단백뇨가 발생하고, 그 결과 저알부민혈증과 부종이 나타나는 질환입니다. 소아에서 발생하는 가장 흔한 콩팥 질환 중 하나이며, 1세 이상 소아의 대부분은 특발성으로 아시아인과 흑인에서 발생률이 높습니다^[1].

특발성 신증후군의 핵심 병태생리는 족세포 손상(podocyte injury)입니다. 사구체 기저막을 감싸고 있는 족세포가 손상되면 여과 장벽의 선택적 투과성이 무너지면서 알부민 같은 큰 분자가 소변으로 빠져나가게 됩니다. 다만 정확한 발병 기전은 아직 완전히 밝혀지지 않았으며, 면역 기능 이상, 순환 인자, 족세포 관련 인자, 유전적 요인이 복합적으로 작용하는 것으로 추정됩니다^[1].

신증후군의 3대 징후는 대량 단백뇨(heavy proteinuria), 부종(edema), 저알부민혈증(hypoalbuminemia)입니다^[1]. 혈중 알부민이 소변으로 대량 유실되면 혈장 삼투압이 낮아지고, 이로 인해 혈관 내 수분이 간질 조직으로 이동하면서 부종이 나타납니다. 국시에서는 이 세 가지를 신증후군의 진단 기준으로 잘 묻기 때문에 반드시 묶어서 기억해야 합니다.

치료의 기본은 코르티코스테로이드(corticosteroid)입니다. 다만 신증후군은 재발과 관해를 반복하는 경과를 보이는 경우가 많고, 일부 환자는 성인이 되어서도 재발을 경험할 수 있습니다^[1]. 스테로이드에 반응하지 않거나 재발이 잦은 난치성 신증후군에서는 리툭시맙(rituximab) 같은 B세포 표적 치료를 고려하며, 리툭시맙에도 반응이 좋지 않은 경우 오비누투주맙(obinutuzumab)과 같은 다른 단클론항체의 효과를 평가하는 연구가 진행되고 있습니다^[2].

최근에는 진단 시점부터 스테로이드 반응성을 예측하려는 시도도 있습니다. 임상 데이터와 HLA class II 변이를 통합한 다유전자 위험 점수(polygenic risk score)로 스테로이드 반응성을 계층화하는 연구가 보고되었으며, 아직 예측 성능이 제한적이지만 정밀 신장학으로 나아가는 중요한 단계로 평가됩니다^[3].

한편 성인 신증후군에서는 국소 분절 사구체경화증(focal segmental glomerulosclerosis, FSGS)이 원인 질환일 수 있습니다. 신증후군 환자에서 양측 콩팥주위 종괴가 커지는 양상이 보이면 후복막 악성종양을 의심할 수 있으나, 조직검사에서 점액성 기질 내 저증식성 방추세포가 확인되어 양성 병변으로 판명된 증례도 보고된 바 있습니다^[4]. 실습에서 신증후군 환자의 영상 검사나 신장조직검사 결과를 해석할 때 원인 질환 감별이 중요하다는 점을 보여줍니다.