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CHAPTER 09 생명 전달의 통로 - 조혈 및 순환계 질환
낫적혈구빈혈(sickle cell anemia) 환자의 적혈구가 혈관을 통과할 때 쉽게 용해되는 근본적인 유전학적 변이 원인은?
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1
알파-글로빈 체인의 전체 소실
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2
비타민 B12의 흡수를 돕는 내인자 결함
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3
베타-글로빈 유전자의 돌연변이에 의한 이상 혈색소 형성
✓ 정답
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4
에리스로포이에틴(EPO) 분비 세포의 자가면역성 파괴
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5
골수 내 콜라겐의 광범위한 침착
해설
낫적혈구빈혈은 아미노산 서열 하나가 바뀌는 베타-글로빈 유전자 돌연변이 때문에 산소가 부족할 때 적혈구가 낫 모양으로 뒤틀리고, 좁은 모세혈관을 통과하다가 물리적 마찰로 파괴(용혈)되는 질환이다.
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