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학습 자료 둘러보기 →방사선 사진에서 법랑질은 정상 두께와 방사선 불투과성을 보이지만, 상아질이 얇아지고 치수강이 폐쇄된 소견(치수강 폐쇄)이 보이면 상아질 형성 부전증 또는 상아질 이형성증을 의심해야 한다.
병인은 상아모세포의 기능 이상이며, 이는 DSPP 유전자 변이에 의해 발생한다. DSPP는 상아질 인단백질과 상아질 시알로단백질의 전구체를 암호화하여 정상적인 상아질 석회화에 필수적이다.
단순 치아우식증이나 마모와 달리 전반적인 상아질 결함이 특징이므로, 병력 청취 시 가족력을 반드시 확인한다. 법랑질이 정상임을 확인하는 것이 법랑질 형성 부전증과의 주요 감별 포인트이다.
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