정답 해설
성인에서 성장호르몬(GH)이 과다 분비되면 말단비대증(Acromegaly)이 발생합니다. 이 질환은 성장판이 닫힌 성인에게 나타나는 특징적인 변화를 동반하는데, 문제의 정답은
1번 '손발과 얼굴 뼈가 굵어지고 커진다'입니다.
병태생리 및 임상적 기전
성장호르몬(GH)과 이에 의해 간에서 생성되는 인슐린 유사 성장 인자-1(IGF-1)의 만성적인 과잉은 연부조직, 연골, 뼈의 과도한 성장을 유발합니다
[1]. 성장판이 닫힌 성인에서는 뼈가 길이 방향으로 자랄 수 없기 때문에, 대신 막뼈와 연골이 비후되고 골막하 골 형성이 촉진됩니다. 그 결과 손, 발, 얼굴 뼈가 굵어지고 커지는 말단 비대(acral enlargement)와 안면 조야화(facial coarsening)가 나타납니다
[1]. 이는 말단비대증의 가장 고전적인 진단 단서입니다
[1].
오답 분석
2. 키가 계속해서 크게 자란다: 이는 성장판이 열려 있는 소아·청소년기에 GH 과잉이 발생했을 때 나타나는 뇌하수체 거인증(pituitary gigantism)의 특징입니다 . 성인의 경우 성장판이 이미 닫혀 있으므로 키가 크게 자라지 않습니다.
3. 체중이 급격히 줄고 근육이 사라진다: 말단비대증의 대사적 특징과 반대입니다. GH 과잉은 동화 작용을 촉진하고 인슐린 저항성을 유발하여 근육량 증가와 체중 증가를 초래할 수 있으며, 오히려 대사 장애(metabolic disturbances)가 동반됩니다
[1].
4. 피부가 얇아지고 체모가 사라진다: GH 과잉은 피부의 콜라겐 합성을 증가시켜 피부를 두껍고 기름지게 만듭니다. 피부가 얇아지는 것은 쿠싱증후군이나 노화에서 관찰되는 변화입니다.
5. 체온이 낮아지고 맥박이 느려진다: 이는 갑상선 기능 저하증의 전형적인 증상입니다. 말단비대증에서는 오히려 심혈관계 합병증과 수면 무호흡증(sleep apnea) 등이 흔하게 나타납니다 [1,2].
임상 적용 및 진단적 고려사항
말단비대증은 진단이 평균
6~10년 지연될 정도로 증상이 서서히 진행합니다
[1]. 손발 비대나 얼굴 변화와 같은 고전적 징후가 나타나기 전에도 수면 무호흡증, 손목 터널 증후군(carpal tunnel syndrome), 관절통(arthralgia), 대사 장애와 같은 비특이적 증상이 먼저 발생할 수 있습니다
[1]. 따라서 임상 실습에서 원인 불명의 수면 무호흡증이나 양측성 손목 터널 증후군 환자를 볼 때 말단비대증의 가능성을 염두에 두어야 합니다. 진단은 혈중 GH와 IGF-1 수치 상승을 확인하고, 뇌하수체 MRI를 통해 종양을 확인함으로써 이루어집니다 [2,3].