一位 10 歲兒童出現行為改變、肝腫大、肝功能異常。眼科檢查見角膜 Kayser - Fleischer 環, 血清 ceruloplasmin 明顯降低。請問接續可安排下列何種檢查輔助鑑別診斷?

威爾森氏症因銅代謝異常導致銅累積，24小時尿銅排出量為關鍵診斷檢查。

臨床推理與鑑別診斷路徑

本個案為 10 歲兒童，同時出現神經精神症狀（行為改變）、肝臟侵犯徵象（肝腫大、肝功能異常）以及眼科特有的 Kayser-Fleischer 環（角膜周邊的銅沉積），實驗室數據顯示 血清藍胞漿素（serum ceruloplasmin）明顯降低。此組合高度指向 威爾森氏症（Wilson's disease, WD）。

威爾森氏症是一種體染色體隱性遺傳的銅代謝異常疾病，致病基因為 ATP7B ^[2]。該基因變異導致肝細胞無法順利將銅排入膽汁，也無法將銅併入藍胞漿素，造成游離銅在肝臟、腦部、角膜等組織沉積。在診斷上，血清藍胞漿素是關鍵的生化標記，但其在兒童族群的診斷準確度與最適切點值仍會因地域與年齡而異，需要謹慎解讀 ^[1]。

在高度懷疑威爾森氏症的狀況下，接續安排的檢查應直接證實體內銅蓄積或排出異常，而非評估其他電解質或腎小管功能。

各選項之生理機轉與鑑別力分析

* 選項 1：鈉排泄分率（fractional excretion of sodium, FENa）
FENa 主要用於鑑別腎前性與腎因性急性腎損傷，反映腎小管對鈉離子的處理能力。威爾森氏症雖然可能因銅沉積而續發腎小管病變，但 FENa 並非診斷該疾病的核心工具，無法直接證實銅代謝異常。
* 選項 2：24 小時尿鈣排泄量（24-hour urinary calcium）
此檢查用於評估副甲狀腺功能、維生素 D 代謝或特發性高尿鈣症。與銅代謝路徑無直接關聯，無法輔助鑑別威爾森氏症。
* 選項 3：磷酸鹽排泄分率（fractional excretion of phosphate）
磷酸鹽排泄分率主要用於評估腎小管對磷酸鹽的再吸收功能，常用於鑑別低血磷症的病因（如副甲狀腺功能亢進或范可尼氏症候群）。雖然威爾森氏症嚴重時可能導致范可尼氏症候群，但此項檢查缺乏疾病特異性，不作為第一線診斷工具。
* 選項 4：24 小時尿銅排泄量（24-hour urinary copper excretion）
此為診斷威爾森氏症的關鍵定量檢查。由於肝臟排銅受阻，尿液中銅的排出量會代償性顯著增加。在兒童族群中，此項檢查是評估體內銅蓄積程度與輔助確診的重要客觀依據，與血清藍胞漿素降低及 Kayser-Fleischer 環的臨床意義相符。