一位 10 歲兒童出現行為改變、肝腫大、肝功能異常。眼科檢查見角膜 Kayser - Fleischer 環, 血清 ceruloplasmin 明顯降低。請問接續可安排下列何種檢查輔助鑑別診斷?

10歲男童，近半年出現性情改變、易怒、學業成績退步。理學檢查發現肝臟腫大，觸診邊緣鈍，實驗室數據顯示肝指數ALT/AST上升。轉診至眼科以裂隙燈檢查，發現雙眼角膜周邊有明顯的Kayser-Fleischer環。血清銅藍蛋白（ceruloplasmin）為8 mg/dL（參考值20-40 mg/dL），高度懷疑威爾森氏症。

在血清銅藍蛋白降低合併典型K-F環的情況下，下一步應進行定量檢查以確認體內銅蓄積狀態。首選安排24小時尿液銅排泄量，此為診斷威爾森氏症的基石檢查。

• 檢查方法：收集24小時全部尿液，使用無銅容器，檢測總銅含量。
• 判讀標準：兒童基礎尿銅排出量通常<40 μg/24h。威爾森氏症患者典型>100 μg/24h，有症狀者常>40 μg/24h即具診斷意義。
• 臨床意義：因肝細胞ATP7B功能缺損，銅無法正常排入膽汁，轉而經腎臟代償性排出，故尿銅顯著增加。

若病童以急性腎損傷表現，可考慮FENa協助鑑別腎前性或腎因性；若出現低血磷、糖尿、胺基酸尿等范可尼氏症候群表徵，可加驗磷酸鹽排泄分率。但這些均非威爾森氏症的直接診斷工具，僅用於評估續發性腎小管損傷。24小時尿鈣則與本病致病機轉無關。

對於高度懷疑威爾森氏症的兒童，若24小時尿銅結果介於灰區（40-100 μg/24h），或收集困難，可進一步安排肝臟銅定量（肝切片）或ATP7B基因檢測以確立診斷。早期診斷並開始銅螯合劑治療，可顯著改善神經與肝臟預後。