下列何者不屬於體染色體（autosome）數量異常的疾病？

特納氏症候群為性染色體異常（45,XO），非體染色體數目異常。

考點深度剖析：體染色體與性染色體異常的區分

本題的核心在於區分「體染色體（Autosome）」與「性染色體（Sex chromosome）」數量異常所造成的疾病。人類有 23 對染色體，其中第 1 對到第 22 對為體染色體，第 23 對為性染色體（XX 或 XY）。題目問的是「不屬於體染色體數量異常」，也就是要找出哪一個選項的疾病是導因於「性染色體」的數目不對。

根據提供的參考文獻^[1]，染色體數目異常（非整倍體 Aneuploidy）在臨床上被明確區分為兩大類：
1. 體染色體異常：例如唐氏症（47,+21）、愛德華氏症（47,+18）、帕陀氏症（47,+13）。
2. 性染色體異常：例如特納氏症候群（45,X0）、柯林菲特氏症（47,XXY）、三X症候群（47,XXX）^[1]。

以下針對各選項進行病理機轉分析：

* 選項 1：特納氏症候群（Turner syndrome）
此疾病是典型的性染色體異常，其核型為 45,XO，意指缺少一條 X 染色體^[1]。由於問題不在於第 1 至 22 對染色體，因此不屬於體染色體數量異常，此為本題的正確答案。

* 選項 2：愛德華氏症候群（Edwards syndrome）
此疾病是第 18 對染色體多了一條，形成三體（Trisomy），核型為 47,+18^[1]。由於第 18 對染色體屬於體染色體，故此疾病屬於體染色體數量異常。

* 選項 3：帕陀氏症候群（Patau syndrome）
此疾病是第 13 對染色體多了一條，形成三體（Trisomy），核型為 47,+13^[1]。由於第 13 對染色體屬於體染色體，故此疾病屬於體染色體數量異常。

* 選項 4：唐氏症候群（Down syndrome）
此疾病是第 21 對染色體多了一條，形成三體（Trisomy），核型為 47,+21^[1]。由於第 21 對染色體屬於體染色體，故此疾病屬於體染色體數量異常。

在臨床診斷技術中，無論是次世代定序（NGS）或定量螢光聚合酶連鎖反應（QF-PCR），都會針對這些常見的非整倍體異常進行快速篩檢，其檢測標的也明確區分為染色體 13, 18, 21（體染色體）以及 X, Y（性染色體）^[1]。因此，記憶這些疾病的染色體編號與分類，不僅是國考重點，更是未來在產前遺傳諮詢與診斷實務中不可或缺的基礎。