28세 여성이 3일간 지속된 심한 복통과 구토로 응급실에 내원하였다. 2주 전부터 불면증과 불안감이 있었으며, 최근 생리 주기가 불규칙해졌다고 한다. 복부는 전반적으로 압통이 있으나 반발통은 없고, 장음은 감소되어 있다. 활력징후는 혈압 158/98 mmHg, 맥박 112회/분, 호흡 22회/분, 체온 37.2℃이다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 적절한 진단은?

급성 복통, 신경정신과적 증상(불면, 불안), 저나트륨혈증, 적갈색 소변에서 포르포빌리노젠 양성 소견은 급성 간헐성 포르피리아의 전형적인 임상상이다. 복부 CT에서 특이 소견이 없고 반발통이 없는 점은 다른 급성 복증을 배제하는 데 도움이 된다.

KMLE 핵심 해설 이 환자는 급성 복통, 신경정신과적 증상(불면, 불안), 저나트륨혈증, 적갈색 소변에서 포르포빌리노젠(Porphobilinogen) 양성 소견을 보이고 있어 급성 간헐성 포르피리아(Acute Intermittent Porphyria, AIP)가 가장 의심됩니다. AIP는 헴(Heme) 합성 경로의 3번째 효소인 포르포빌리노젠 탈아미노효소(PBG deaminase) 결핍으로 인해 포르포빌리노젠과 델타-아미노레불린산(ALA)이 축적되어 발생하는 상염색체 우성 유전 질환입니다. Pathognomonic! 적갈색 소변(포트 와인색 소변)에서 포르포빌리노젠 검사 양성은 AIP의 특징적인 소견입니다. 특히 복부 CT에서 특이 소견이 없고 반발통(Rebound tenderness)이 없다는 점은 외과적 복증(acute surgical abdomen)을 시사하는 다른 질환들을 배제하는 강력한 근거가 됩니다. 저나트륨혈증(Na 122 mEq/L) 또한 AIP에서 흔히 동반되는 SIADH(Syndrome of Inappropriate Antidiuretic Hormone)로 인한 소견이며, 교감신경 항진으로 인한 고혈압과 빈맥도 AIP 급성 발작의 전형적인 임상 양상입니다. 감별 포인트! ①번 자궁내막증(Endometriosis)은 월경 주기와 연관된 만성 골반통이 주 증상이며, 소변 검사에서 포르포빌리노젠이 검출되지 않습니다. ②번 과민성 장증후군(Irritable Bowel Syndrome)은 배변 습관의 변화를 동반한 만성 복통이 특징이며, 신경학적 증상이나 검사실 이상 소견은 동반되지 않습니다. ③번 급성 췌장염(Acute Pancreatitis)은 혈청 아밀라아제/리파아제 상승이 핵심이며, 복부 CT에서 췌장 부종이나 괴사 소견이 관찰됩니다. ⑤번 급성 충수염(Acute Appendicitis)은 우하복부 국소 압통과 반발통이 특징적이며, CT에서 충수돌기 비대가 관찰됩니다. 핵심 알고리즘

단계	접근법
1. 의심 상황	급성 복통 + 신경정신 증상 + 저나트륨혈증 + 적갈색 소변
2. 선별 검사	소변 포르포빌리노젠(PBG) 정성 검사 (Watson-Schwartz 검사)
3. 확진 검사	소변 PBG 및 ALA 정량 검사 / 적혈구 PBG deaminase 활성도 측정
4. 급성기 치료	헤민(Hemin, Panhematin®) 정맥 주사 + 포도당 부하(Glucose loading)로 헴 합성 억제
5. 유발 인자 회피	바르비투르산염, sulfonamide, 경구 피임약, 알코올, 감염, 금식 등 금지

감별 진단 table

질환	핵심 증상	검사 소견	감별 포인트
급성 간헐성 포르피리아(AIP)	급성 복통, 신경정신 증상, 말초 신경병증	소변 PBG 양성, 저나트륨혈증	적갈색 소변, 복부 CT 정상
급성 췌장염	심한 상복부 통증, 구토	Amylase/Lipase 상승, CT 췌장 부종	효소 수치 상승, 음주력/담석
급성 충수염	우하복부 통증, 발열	백혈구 증가, CT 충수돌기 비대	국소 반발통, McBurney 압통

약물 포인트 헤민(Hemin): 헴 합성 경로의 첫 번째 효소인 ALA synthase의 활성을 억제하여 ALA와 PBG의 과잉 생산을 감소시킵니다. 급성 발작 시 조기 투여할수록 예후가 좋으며, 3~4 mg/kg/day를 4일간 정맥 투여합니다. 포도당 부하 요법(300~400g/day)도 ALA synthase 억제에 도움이 됩니다. KMLE 족보 암기법 P.O.R.P.H.Y.R.I.A. 공식
Pain in abdomen (복통)
Orange/red urine (적갈색 소변)
Rapid pulse & high BP (빈맥 & 고혈압)
Psychiatric symptoms (정신 증상)
Hyponatremia (저나트륨혈증)
Young women (젊은 여성 호발)
Recurrent attacks (재발성 발작)
Intermittent nature (간헐적 경과)
Autosomal dominant (상염색체 우성) 최신 가이드라인 변화 과거에는 포도당 부하 요법이 1차 치료였으나, 최신 가이드라인에서는 중증 급성 발작 시 헤민(Hemin) 조기 투여가 권고됩니다. 또한 유전자 검사(Gene sequencing)가 가능해져 가족 선별 검사(Family screening)가 중요해졌으며, 무증상 보인자에게도 유발 인자 회피 교육이 필수적입니다.

임상 사례 분석 (Case Study) 환자 증례: 28세 여성이 3일 전부터 시작된 심한 미만성 복통과 반복적인 구토를 주소로 응급실에 내원했습니다. 복통은 배꼽 주위가 가장 심하며, 진통제에 반응하지 않았습니다. 2주 전부터 불면증과 불안, 초조감이 있었고, 최근 생리 주기가 불규칙해졌습니다. 내원 당시 혈압 158/98 mmHg, 맥박 112회/분으로 상승되어 있었고, 복부 진찰상 전반적인 압통은 있으나 반발통이나 근육 경직(Guarding)은 없었으며, 장음은 감소되어 있었습니다. 진단적 접근: 급성 복통의 원인을 감별하기 위해 기본 혈액 검사, 소변 검사, 복부 CT를 시행하였으나 CT상 특이 소견이 없어 외과적 복증(천공, 폐쇄, 염증)은 배제됩니다. 저나트륨혈증(Na 122 mEq/L)과 소변의 적갈색 변색이 관찰되어 소변 포르포빌리노젠(PBG) 검사를 시행하였고 양성으로 확인되어 급성 간헐성 포르피리아로 진단합니다. 치료 계획: 즉시 헤민(Hemin) 3~4 mg/kg/day를 4일간 정맥 투여합니다. 동시에 포도당 부하 요법(10% 포도당 용액 정맥 주사)을 병행하여 ALA synthase를 억제합니다. 통증 조절을 위해 마약성 진통제(Opioid)를 사용하며, 구토에는 페노티아진계(Phenothiazine) 항구토제가 안전합니다. 저나트륨혈증은 수분 제한과 고장성 식염수로 교정합니다. 주의사항: 바르비투르산염(Barbiturate), 설폰아마이드(Sulfonamide)계 항생제, 경구 피임약, 알코올, 금식, 심한 스트레스 등은 급성 발작을 유발할 수 있으므로 절대 금지합니다. 환자에게 평생 유발 인자를 피하도록 교육해야 하며, 가족 선별 검사를 권고합니다. 레지던트 선배의 팁 "응급실에서 젊은 여성이 심한 복통을 호소하는데 CT가 깨끗하고, 혈압이 높으며, 저나트륨혈증이 있다면 반드시 소변 색깔을 확인하고 포르피리아를 의심하세요. Watson-Schwartz 검사는 위양성이 있을 수 있으니 정량 검사로 확인하는 것이 원칙입니다. 복통에 마약성 진통제를 써도 되는 몇 안 되는 질환 중 하나이니 주저하지 마세요!"