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심장종양
문제

3개월 된 영아가 수유 시 호흡곤란과 청색증을 보여 응급실에 내원하였다. 출생 당시 특별한 문제는 없었으나, 최근 체중 증가가 더디고 수유량이 감소하였다. 가족력에서 결절성 경화증을 앓고 있는 어머니가 있다. 혈압 70/45 mmHg, 심박수 160회/분, 호흡수 55회/분, 체온 36.4℃이다. 흉골 좌연에서 수축기 잡음이 청진되며, 간이 3횡지 촉진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?

혈액: 혈색소 13.8 g/dL, 백혈구 10,200/mm³, 혈소판 350,000/mm³
동맥혈가스: pH 7.32, 이산화탄소분압 35 mmHg, 산소분압 65 mmHg, 중탄산염 18 mEq/L
심장초음파: 좌심실과 우심실에 다발성의 경계가 명확한 고에코 종괴가 관찰되며, 가장 큰 종괴는 좌심실 유출로에 위치하여 혈류 장애를 유발함
뇌 자기공명영상: 다발성 피질 결절과 뇌실막하 결절 소견
해설
결절성 경화증 가족력이 있는 영아에서 심장 내 다발성 종괴와 뇌의 피질 결절 소견은 심장 횡문근종을 강력히 시사한다. 횡문근종은 결절성 경화증과 밀접한 연관이 있으며, 주로 다발성으로 심실 내에서 발생한다. 좌심실 유출로를 막아 심부전 증상을 유발할 수 있다. 대부분 자연 퇴행하는 경향이 있으나, 혈류 장애가 심한 경우 수술적 치료가 필요할 수 있다.
구분 심장 점액종 심장 횡문근종 심장 혈관육종 심장 기형종 심장 섬유종 전이성 심장 종양
악성/양성 양성(가장 흔한 원발성 심장 종양) 양성(영아에서 가장 흔한 원발성 심장 종양) 악성(가장 흔한 원발성 악성 심장 종양) 양성(주로 소아, 심낭에서 발생) 양성(주로 소아, 심실벽에서 발생) 악성(원발성보다 20~40배 흔함)
호발 연령 30~60대, 여성 호발 영아 및 소아(1세 미만 호발) 30~60대, 남성 호발 영아 및 소아 영아 및 소아 중년 이후
호발 위치 좌심방(75~80%), 심방중격 난원공 부근 부착 심실(좌심실, 우심실), 다발성 우심방, 우심실, 심낭 심낭, 대혈관 기시부 좌심실 벽, 심실중격 심낭, 심근, 심내막 어디든 가능
관련 질환/원인 대부분 산발성, 약 5~10%는 Carney 복합체(상염색체 우성) 결절성 경화증과 강한 연관(약 50~80%에서 동반), TSC1/TSC2 유전자 변이 원인 불명, 방사선 노출, 만성 림프부종 등과 연관 가능 원인 불명, 선천성 기형 종양 고립성 섬유종과 유사, Gorlin 증후군과 연관 가능 폐암, 유방암, 흑색종, 백혈병, 림프종, 신장암 등 원발암의 전이
주요 증상 판막 폐쇄 증상(호흡곤란, 실신, 폐부종), 전신 색전증(뇌졸중, 말초 색전), 발열, 체중 감소, 관절통 등 전신 증상 무증상이 많으나 유출로 폐쇄 시 심부전, 청색증, 수유 곤란, 성장 지연, 부정맥(WPW 증후군, 심실빈맥) 우심부전 증상(호흡곤란, 흉통, 하지 부종), 심낭 삼출, 심낭 압전, 혈성 심낭 삼출 심낭 삼출, 호흡곤란, 심장 압전, 종괴 압박 증상 울혈성 심부전, 부정맥, 심실 유출로 폐쇄, 급사 가능 심낭 삼출, 심낭 압전, 부정맥, 심부전, 원발암 증상 동반
진단적 특징 심초음파: 좌심방 내 유경성(pedunculated) 종괴, 난원공 부근 부착, 불규칙한 표면, 이완기 승모판 탈출 소견 심초음파: 심실 내 다발성 고에코 종괴, 경계 명확, MRI: T1 등신호, T2 고신호, 뇌 MRI에서 피질 결절, 뇌실막하 결절 동반 심초음파: 우심방 내 불규칙한 종괴, 심낭 삼출 동반, MRI/CT: 침윤성 종괴, 조영 증강 심초음파: 심낭 내 낭성 종괴, 석회화 동반 가능, CT: 지방, 석회화, 낭성 성분 혼재 심초음파: 심실벽 내 경계 명확한 고에코 종괴, 석회화 동반 가능, MRI: T1/T2 저신호(섬유성 조직) 심초음파: 심낭 삼출, 심낭 비후, 다발성 종괴, 원발암 병력 확인, PET-CT에서 다발성 섭취 증가
치료 외과적 절제(완치적), 재발률 약 1~3%, 좌심방 접근 시 재발 위험 증가 대부분 자연 퇴행하므로 경과 관찰, 유출로 폐쇄나 약물 불응성 부정맥 시 수술적 절제, mTOR 억제제(에베로리무스) 고려 외과적 절제가 어려운 경우가 많음, 항암화학요법, 방사선 치료, 예후 불량(평균 생존 6~12개월) 외과적 절제(완치적), 예후 양호 외과적 절제, 유출로 폐쇄나 부정맥 시 수술, 완전 절제 시 예후 양호 원발암 치료가 우선, 심낭 삼출 시 심낭 천자/심낭 창문술, 예후 불량
예후 수술적 절제 후 예후 양호, 재발 드묾 대부분 자연 퇴행으로 예후 양호, 유출로 폐쇄나 부정맥 동반 시 주의 필요 매우 불량, 진단 시 대부분 전이 동반 완전 절제 시 예후 양호 완전 절제 시 예후 양호, 불완전 절제 시 재발 가능 불량, 원발암 진행도에 의존
같은 주제 다음 문제성인에서 가장 흔하게 발견되는 원발성 심장 종양(Primary Cardiac Tumor)은?이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원 · 무료 체험 가능

심화 해설

핵심 해설

증상 분석 및 진단:
3개월 영아에서 수유 시 호흡곤란과 청색증, 체중 증가 부진, 간 비대(간 3횡지 촉진) 소견은 심부전(Heart failure)을 강력히 시사합니다. 심장초음파에서 좌심실과 우심실 내 다발성의 경계가 명확한 고에코 종괴가 관찰되고, 특히 좌심실 유출로에 위치한 종괴가 혈류 장애를 유발하고 있습니다. 여기에 어머니의 결절성 경화증(Tuberous sclerosis) 가족력과 뇌 자기공명영상의 다발성 피질 결절 및 뇌실막하 결절 소견은 결절성 경화증에 합당합니다. 결론적으로, 결절성 경화증과 연관된 심장 종양, 즉 심장 횡문근종(Cardiac rhabdomyoma)이 가장 의심됩니다.

정답 근거 및 기전:
핵심! 심장 횡문근종(Cardiac rhabdomyoma)은 영아기 및 소아기에 가장 흔한 원발성 심장 종양이며, 결절성 경화증(Tuberous sclerosis)과 매우 밀접한 연관이 있습니다(결절성 경화증 환자의 약 50~60%에서 발견). 병태생리적으로 TSC1 또는 TSC2 유전자 변이로 인해 mTOR 경로가 과활성화되어 신체 여러 기관에 과오종이 발생하는데, 심장에서는 횡문근종이 특징적입니다. 이 종양은 대개 다발성으로 발생하며, 심실 중격이나 심실 벽에서 기원합니다. 크기가 크거나 심실 유출로를 막을 경우 심부전이나 부정맥을 유발할 수 있습니다. 다행히도 대부분은 생후 1년 이내에 자연 퇴행하는 양호한 경과를 보입니다.

오답 분석:
심방 점액종(Atrial myxoma): 성인에서 가장 흔한 심장 종양이지만, 대부분 단발성이며 좌심방에 주로 발생합니다. 결절성 경화증과의 연관성은 없고, 영아에서는 매우 드뭅니다. 다발성 심실 종괴에는 부합하지 않습니다.
심장 혈관육종(Cardiac angiosarcoma): 악성 종양으로, 주로 우심방에 발생하며 성인에서 더 흔합니다. 심초음파상 경계가 불분명하고 침습적인 양상을 보이며, 결절성 경화증과 무관합니다.
심장 기형종(Cardiac teratoma): 주로 심낭 내에서 발생하며, 내부에 석회화나 낭성 변화가 동반되는 경우가 많습니다. 결절성 경화증과의 연관성은 없습니다.
심장 섬유종(Cardiac fibroma): 주로 심실 중격에 단발성으로 발생하는 양성 종양입니다. 드물게 Gorlin 증후군과 연관될 수 있으나, 결절성 경화증이나 뇌 병변과의 연관성은 없습니다.

치료 알고리즘:
1. 심장 횡문근종은 대부분 보존적 치료와 경과 관찰을 시행합니다(자연 퇴행 가능성 높음).
2. 심부전 증상이 있다면 이뇨제, 강심제 등 약물 치료를 병행합니다.
3. 본 증례처럼 심한 좌심실 유출로 폐쇄나 불응성 심부전이 있는 경우, 수술적 절제를 고려해야 합니다.
4. 기저 질환인 결절성 경화증에 대한 장기적 추적 관찰(신장, 뇌, 폐 등)이 반드시 필요합니다.

임상 시나리오

임상 사례 분석 (Case Study)

환자 증례:
3개월 영아가 수유 시 악화되는 호흡곤란과 청색증을 주소로 내원했습니다. 체중 증가 부진과 수유량 감소가 동반되었으며, 신체 검진에서 빈호흡, 간 비대, 흉골 좌연 수축기 잡음이 확인되어 심부전 소견을 보였습니다. 어머니가 결절성 경화증 환자라는 가족력이 있습니다. 심장초음파에서 좌심실과 우심실 내 다발성 고에코 종괴가 발견되었고, 특히 가장 큰 종괴가 좌심실 유출로를 막고 있었습니다. 뇌 MRI에서는 다발성 피질 결절과 뇌실막하 결절이 확인되었습니다.

진단적 접근:
1. 가장 먼저 할 검사: 불안정한 활력징후와 심부전 증상을 보이는 영아에서 가장 먼저 시행할 검사는 심장초음파(Echocardiography)입니다. 심장의 구조적 이상과 종양 유무, 혈류 장애 정도를 신속히 평가할 수 있습니다.
2. 확진 검사: 심장초음파 소견과 가족력으로 횡문근종이 강력히 의심되며, 뇌 MRI에서 결절성 경화증에 합당한 병변(피질 결절, 뇌실막하 결절)이 확인되면 임상적으로 진단이 확정됩니다. 필요한 경우 유전자 검사(TSC1/TSC2)를 시행할 수 있습니다.
3. 심부전 평가: 흉부 X선(심비대, 폐울혈), 심전도(부정맥), BNP/NT-proBNP를 추가로 확인합니다.

치료 계획:
1. 1차 치료: 대부분의 심장 횡문근종은 생후 1년 이내에 자연 퇴행하므로, 특별한 증상이 없으면 경과 관찰합니다.
2. 심부전 약물 치료: 본 증례처럼 심부전 증상이 있는 경우, 이뇨제(Furosemide)로 폐울혈을 완화하고, 필요 시 Digoxin을 사용합니다. 단, mTOR 억제제인 Everolimus는 자연 퇴행을 기다리기 어려운 중증 증례에서 종양 크기를 줄이기 위해 고려될 수 있습니다.
3. 수술적 절제: 좌심실 유출로 폐쇄로 인한 심각한 혈역학적 장애가 있거나 약물 치료에 반응하지 않는 불응성 심부전, 생명을 위협하는 부정맥이 동반된 경우 수술이 필요합니다.
4. 장기적 추적: 결절성 경화증은 전신 질환이므로, 신장(혈관근지방종), 폐(림프관평활근종증), 망막 등에 대한 정기적 검진이 필수입니다.

주의사항:
- 심장 횡문근종 진단 시, 반드시 환아와 부모에 대한 결절성 경화증 진단 기준 평가가 필요합니다.
- 심실 유출로를 완전히 막아 심인성 쇼크가 발생할 경우 응급 수술이 필요할 수 있습니다.
- Everolimus 사용 시 감염 위험, 구내염, 골수 억제 등의 부작용을 면밀히 모니터링해야 합니다.

레지던트 선배의 팁
"영아에서 심장 종양이 보이면 무조건 결절성 경화증을 떠올려야 해요. 특히 다발성이고 심실 내에 위치한다면 횡문근종 가능성이 90% 이상입니다. 엄마나 아빠의 피부에 백반증이나 얼굴 혈관 섬유종 같은 소견이 있는지 꼭 확인하는 습관을 들이세요. 시험에서는 가족력과 뇌 소견을 같이 주는 전형적인 패턴으로 출제됩니다."

핵심 개념

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