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심장종양

3개월 된 영아가 수유 시 호흡곤란과 청색증을 보여 응급실에 내원하였다. 출생 당시 특별한 문제는 없었으나, 최근 체중 증가가 더디고 수유량이 감소하였다. 가족력에서 결절성 경화증을 앓고 있는 어머니가 있다. 혈압 70/45 mmHg, 심박수 160회/분, 호흡수 55회/분, 체온 36.4℃이다. 흉골 좌연에서 수축기 잡음이 청진되며, 간이 3횡지 촉진된다. 검사 결과는 다음과 같다. 가장 의심되는 진단은?

혈액: 혈색소 13.8 g/dL, 백혈구 10,200/mm³, 혈소판 350,000/mm³
동맥혈가스: pH 7.32, 이산화탄소분압 35 mmHg, 산소분압 65 mmHg, 중탄산염 18 mEq/L
심장초음파: 좌심실과 우심실에 다발성의 경계가 명확한 고에코 종괴가 관찰되며, 가장 큰 종괴는 좌심실 유출로에 위치하여 혈류 장애를 유발함
뇌 자기공명영상: 다발성 피질 결절과 뇌실막하 결절 소견
해설
결절성 경화증 가족력이 있는 영아에서 심장 내 다발성 종괴와 뇌의 피질 결절 소견은 심장 횡문근종을 강력히 시사한다. 횡문근종은 결절성 경화증과 밀접한 연관이 있으며, 주로 다발성으로 심실 내에서 발생한다. 좌심실 유출로를 막아 심부전 증상을 유발할 수 있다. 대부분 자연 퇴행하는 경향이 있으나, 혈류 장애가 심한 경우 수술적 치료가 필요할 수 있다.
구분 심장 점액종 심장 횡문근종 심장 혈관육종 심장 기형종 심장 섬유종 전이성 심장 종양
악성/양성 양성(가장 흔한 원발성 심장 종양) 양성(영아에서 가장 흔한 원발성 심장 종양) 악성(가장 흔한 원발성 악성 심장 종양) 양성(주로 소아, 심낭에서 발생) 양성(주로 소아, 심실벽에서 발생) 악성(원발성보다 20~40배 흔함)
호발 연령 30~60대, 여성 호발 영아 및 소아(1세 미만 호발) 30~60대, 남성 호발 영아 및 소아 영아 및 소아 중년 이후
호발 위치 좌심방(75~80%), 심방중격 난원공 부근 부착 심실(좌심실, 우심실), 다발성 우심방, 우심실, 심낭 심낭, 대혈관 기시부 좌심실 벽, 심실중격 심낭, 심근, 심내막 어디든 가능
관련 질환/원인 대부분 산발성, 약 5~10%는 Carney 복합체(상염색체 우성) 결절성 경화증과 강한 연관(약 50~80%에서 동반), TSC1/TSC2 유전자 변이 원인 불명, 방사선 노출, 만성 림프부종 등과 연관 가능 원인 불명, 선천성 기형 종양 고립성 섬유종과 유사, Gorlin 증후군과 연관 가능 폐암, 유방암, 흑색종, 백혈병, 림프종, 신장암 등 원발암의 전이
주요 증상 판막 폐쇄 증상(호흡곤란, 실신, 폐부종), 전신 색전증(뇌졸중, 말초 색전), 발열, 체중 감소, 관절통 등 전신 증상 무증상이 많으나 유출로 폐쇄 시 심부전, 청색증, 수유 곤란, 성장 지연, 부정맥(WPW 증후군, 심실빈맥) 우심부전 증상(호흡곤란, 흉통, 하지 부종), 심낭 삼출, 심낭 압전, 혈성 심낭 삼출 심낭 삼출, 호흡곤란, 심장 압전, 종괴 압박 증상 울혈성 심부전, 부정맥, 심실 유출로 폐쇄, 급사 가능 심낭 삼출, 심낭 압전, 부정맥, 심부전, 원발암 증상 동반
진단적 특징 심초음파: 좌심방 내 유경성(pedunculated) 종괴, 난원공 부근 부착, 불규칙한 표면, 이완기 승모판 탈출 소견 심초음파: 심실 내 다발성 고에코 종괴, 경계 명확, MRI: T1 등신호, T2 고신호, 뇌 MRI에서 피질 결절, 뇌실막하 결절 동반 심초음파: 우심방 내 불규칙한 종괴, 심낭 삼출 동반, MRI/CT: 침윤성 종괴, 조영 증강 심초음파: 심낭 내 낭성 종괴, 석회화 동반 가능, CT: 지방, 석회화, 낭성 성분 혼재 심초음파: 심실벽 내 경계 명확한 고에코 종괴, 석회화 동반 가능, MRI: T1/T2 저신호(섬유성 조직) 심초음파: 심낭 삼출, 심낭 비후, 다발성 종괴, 원발암 병력 확인, PET-CT에서 다발성 섭취 증가
치료 외과적 절제(완치적), 재발률 약 1~3%, 좌심방 접근 시 재발 위험 증가 대부분 자연 퇴행하므로 경과 관찰, 유출로 폐쇄나 약물 불응성 부정맥 시 수술적 절제, mTOR 억제제(에베로리무스) 고려 외과적 절제가 어려운 경우가 많음, 항암화학요법, 방사선 치료, 예후 불량(평균 생존 6~12개월) 외과적 절제(완치적), 예후 양호 외과적 절제, 유출로 폐쇄나 부정맥 시 수술, 완전 절제 시 예후 양호 원발암 치료가 우선, 심낭 삼출 시 심낭 천자/심낭 창문술, 예후 불량
예후 수술적 절제 후 예후 양호, 재발 드묾 대부분 자연 퇴행으로 예후 양호, 유출로 폐쇄나 부정맥 동반 시 주의 필요 매우 불량, 진단 시 대부분 전이 동반 완전 절제 시 예후 양호 완전 절제 시 예후 양호, 불완전 절제 시 재발 가능 불량, 원발암 진행도에 의존
같은 주제 다음 문제성인에서 가장 흔하게 발견되는 원발성 심장 종양(Primary Cardiac Tumor)은?이 문제가 수록된 문제집[90·91회] 메르시 KMLE 의사국가고시 대비 문제은행59,000원
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